- Por Dra. Indira Herrera. Pediatra y genetista del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel
- Dra. Mirna Chung. Pediatra y médico residente de Genética del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel
“Si escuchan ruidos de cascos galopando, lo lógico es que piensas en caballos, no olvides que también pueden ser cebras”
“Existen algunas enfermedades tan pocos frecuentes como los tigres blancos, de manera que algunos médicos dentro de su práctica clínica nunca las ven”
Este 28 de febrero de 2021, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
¿Cómo eligieron esta fecha, desde cuándo se celebra y quién la proclama?
- Se conmemora el último día de febrero y, si es un año bisiesto, el 29 de febrero como una manera simbólica de asociar esta rareza (la del día) con las enfermedades raras. Se recuerda desde el 2008 y fue proclamada por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS).
¿Por qué las cebras representan a las enfermedades raras?
- La cebra es la representación del paciente con Síndrome de Ehlers Danlos (enfermedad rara). Las cebras, a su vez, son animales parientes de los caballos con la característica peculiar de su patrón de rayas, únicas como las huellas digitales.
- Recordarles a los médicos que una enfermedad, sea rara o frecuente, no cambia las probabilidades de un determinado paciente, si el diagnóstico puede hacerse sobre la base de criterios específicos y oportunos se acerca al diagnóstico.
¿Qué son las enfermedades raras y cuántas hay?
- Las enfermedades raras o también llamadas las enfermedades huérfanas son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población en comparación con la población general. Concretamente, menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Hay más de 8,000 enfermedades raras y aún se están descubriendo más cada día. Es importante mencionar que una enfermedad rara puede ser común dentro de otra población. Ejemplo: enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos. Ashkenazi o la enfermedad de células falciformes, frecuente en personas con ascendencia africana subsahariano.
¿Cuál es su incidencia?
- Se estima un promedio de 6 a 8% de la población a nivel mundial, es decir 350 millones de personas viven con enfermedades raras en todo el Mundo. El 80% de las enfermedades raras son de causa genéticas, el 70% de esas enfermedades genéticas raras inician en la infancia.
¿Cuáles son las características de las enfermedades raras?
- El 65% de estas enfermedades son crónicas, severas, degenerativas e invalidantes
- En 2 de cada 3 personas aparece precoz, antes de los 2 años de vida
- 1 de cada 5 enfermos presenta dolores crónicos
- 1 de cada 3 casos desarrolla déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos
¿Cómo se llega al diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades?
- El diagnóstico de estas enfermedades es muy complejo y requiere la participación multidisciplinaria, principalmente de los genetistas, pues las características físicas, síntomas y signos de cada afección son tan variables y se superponen haciendo difícil su diagnóstico.
- El diagnóstico demora 5 a 10 años desde el inicio del estudio del paciente. Existe tratamiento de sostén para dichas enfermedades y en los últimos años se está invirtiendo en investigación y desarrollo de fármacos, utilizando ingeniería genética que ha producido buenos resultados.
¿Qué son los medicamentos huérfanos?
- Los medicamentos huérfanos utilizados para tratamiento de enfermedades raras o huérfanas y prevenir la patología. Su composición es a base de compuestos biotecnológicos, cuya fabricación es muy costosa y en algunos casos inaccesible para los pacientes.
En el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, pionero en la atención de pacientes pediátricos, se da inicio a la atención de pacientes con enfermedades genéticas y poco frecuentesdesde la década de los 80 a cargo del Dr. John Ward, primer genetista clínico panameño.
Desde la década de los 90 sigue sus pasos la Dra. Gladys Cossio, quien además inicia en el 2007 el Programa de Tamizaje Neonatal en nuestra República de Panamá.
Ingresan en el 2015 al apoyo del estudio, investigación y manejo de las enfermedades genéticas y raras las Dras. Teresa Chávez e Indira Herrera, quienes se encuentran trabajando arduamente para lograr diagnósticos oportunos con equipos de última generación.
Actualmente contamos en nuestro servicio con la Dra. Mirna Chung, residente de Genética y Genómica Clínica, quien inicia su camino para brindar apoyo a la población panameña en lograr obtener diagnósticos genéticos y tratamientos oportunos.
De las autoras
Dra. Indira Herrera Rodríguez
Médico Cirujano en la Universidad de Valparaíso, Chile. Especialización en Pediatría por la CSS, Colón. Posteriormente realizó sus estudios de Genética Medica en el Hospital del Niño de Panamá, realizó pasantía de Genética en el Children Hospital, Los Angeles. Entrenamiento en Genómica en Laboratorios Sistemas Genómicos en Valencia, España. Diplomado en Investigación Clínica en la Universidad South Florida. Postgrado en docencia superior en la Universidad del Istmo. Postgrado en Nutrición Pediátrica en Boston University. Doctorado en Ciencias con Especialización en Genética Médica en la Universidad de Panamá. Dentro de las funciones realizadas se ha desempeñado como profesora de la cátedra de Genética de la Columbus University y docente de Genética de la Cátedra de Pediatría de la Universidad Latina de Panamá. Realiza práctica profesional como directora médica del área genética de Laboratorios Cordón de Vida y Vidatec. Genetista médica del servicio de Genética del Hospital del Niño y práctica privada en el Hospital Pacífica Salud y Hospital Nacional
Dra. Mirna Chung
Egresada de la Universidad Latina de Panamá en el año 2012 y culminó su maestría de Pediatría en el Hospital del Niño en el 2020. Actualmente es residente de primer año de Genética en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel
