Violeta Villar Liste | Con material del estudio Enfermedad de Huntington en población panameña, 2007-2021
Este reporte acerca de las características clínicas y genéticas en casos con Enfermedad de Huntington es el primero en su clase en Panamá y se incluyeron 11 casos índices. El estudio fue publicado en la Revista Médica de Panamá, órgano oficial de la Academia Panameña de Medicina y Cirugía y del Instituto Conmemorativo Gorgas para Estudios de la Salud (ICGES)
La enfermedad de Huntington, afección de tipo hereditario, que ataca las células nerviosas del cerebro, provocando su progresiva degradación, con más frecuencia en la gente de edad joven y productiva, motivó a la Sociedad Panameña de Neurocirugía y Neurología a crear el Registro Nacional de Enfermedad de Huntington, investigación que acaba de publicar la Revista Médica de Panamá.
La Revista Médica de Panamá es el órgano oficial de la Academia Panameña de Medicina y Cirugía y del Instituto Conmemorativo Gorgas para Estudios de la Salud (ICGES). Indexado en LILACS, EBSCO y en www.revistasmedicas.org.
Este reporte acerca de las características clínicas y genéticas en casos con Enfermedad de Huntington es el primero en su clase en Panamá y se incluyeron 11 casos índices.
El Dr. César Cuero, editor en jefe de la Revista Médica de Panamá, en el editorial publicado el 30 de agosto de 2022 y titulado, Trabajo en equipo en el quehacer científico en nuestra región, explica que la enfermedad de Huntington se encuentra dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras, que así se denominan porque “afectan a un número reducido de personas al compararlas con la población general. Hay que tomar en cuenta, que una enfermedad puede ser rara en una región del mundo y ser común en otra. Su número va en aumento, y en la actualidad anda por los 7,000”.
El Dr. Cuero describe que la Sociedad Panameña de Neurocirugía y Neurología convocó a los neurólogos del país a reunir la mayor cantidad de casos posibles en diferentes entidades de salud que tratan esta enfermedad.
“Este accionar dio un fruto permanente, al crearse el Registro Nacional de Enfermedad de Huntington, que continuará captando nuevos casos.
Esta forma de accionar, de trabajo conjunto a nivel nacional, también tiene sus antecedentes en la región Centroamericana y del Caribe, con esta misma especialidad, ya que liderada por neurólogos panameños, se han podido llevar a cabo trabajos de investigación en los que se conjunta el esfuerzo de colegas de varios países, lo que conlleva un avance de la ciencia y una proyección ya no regional sino mundial, del quehacer científico del área”.
Enfermedad de Huntington en población panameña, 2007-2021
El artículo principal que generó esta unión de esfuerzos para generar el Registro Nacional de Enfermedad de Huntington, se denomina Enfermedad de Huntington en población panameña, 2007-2021
Es autoría de los investigadores Luis Lee-Chen (1), Donna Chen de Lee (1), María Amaya Naranjo (2), Fernando Gracia (1), Mauricio Berenguer Sánchez (1) y Enrique Austin Ward (3). Son sus afiliaciones:
- Servicio de Neurología, Hospital Santo Tomás, Panamá, República de Panamá;
- Departamento de Medicina Interna. Complejo Hospitalario de la Caja de Seguro Social, Panamá
- Genetista, Complejo Hospitalario de la CSS.
Los investigadores describen que “la enfermedad de Huntington (EH) es un desorden neurodegenerativo autosómico dominante caracterizado por disfunción progresiva motora, cognitiva y psiquiátrica”. No se conoce la prevalencia de EH en Centroamérica y en Panamá no se han reportado estudios sobre esta enfermedad, por lo cual constituye el primer reporte de la EH en población panameña, que es baja, de 0.25 x 100000 habitantes.
Sin embargo, “estudios futuros deberán realizarse para conocer la prevalencia en Panamá y Centroamérica, además de determinar el origen ancestral de esta población”.
La metodología significó realizar “un estudio descriptivo de casos con EH entre 2007 y 2021 en un hospital de tercer nivel. Se incluyeron individuos panameños, mayores de 15 años, un caso por familia, con cuadro clínico sugestivo, con o sin antecedentes familiares, resonancia magnética cerebral y prueba genética HTT positiva”.
Estos casos, describen los autores, fueron incluidos en el Registro Nacional de Enfermedad de Huntington.
Resultados:
- 11 casos índice, 6 femeninos.
- Se estima una prevalencia de 0.25 x 100000 habitantes
- Edad promedio 40 años (rango 2363), media 43±12.4, la edad de inicio 29 años (rango 1443), media 27±11.13
- Presentación juvenil: 3 casos.
- Se detectaron 91 sintomáticos de 185 familiares, transmisión predominante paterna, todos heterocigóticos. Alelo normal entre 13 23 repeticiones de CAG, mientras que alelo mutante oscila entre 41 y 59 repeticiones de CAG.
En conclusión, “las características clínicas de los 11 casos índice de los que describimos a 6 mujeres, con promedio de inicio de síntomas a los 29 años, herencia de transmisión paterna en 9 casos, la sobrevida de 15 años desde el inicio de síntomas, alelo normal entre 1323 repeticiones de CAG, mientras que alelo mutante oscila entre 41 y 59 repeticiones de CAG”, describen los autores.
Por otra parte, el diseño del Registro Nacional de Enfermedad de Huntington, incluye variables de edad, género, ubicación, edad de inicio de los síntomas, genealogía de por lo menos 3 generaciones (abuelos, padres, hermanos e hijos si hubiere), trasmisión paterna/materna, número de familiares sintomáticos, descripción del número de repeticiones de cada alelo, sobrevida (edad de inicio de los síntomas hasta la fecha actual), defunción (edad de inicio de los síntomas hasta su fallecimiento).
Los investigadores destacan que se deben realizar estudios futuros para conocer la prevalencia en Panamá y Centroamérica.
Ver estudio completo:
https://www.revistamedica.org/index.php/rmdp/issue/view/213
Violeta Villar Liste | Con material del estudio Enfermedad de Huntington en población panameña, 2007-2021
