Solo el 10% de los cánceres son hereditarios, sin embargo, al conocer este riesgo es posible actuar de manera preventiva, explica el Dr. Luis Sotillo Bent, director del Instituto Nacional de Genética Médica y Genómica de Ciudad de la Salud
Por: Tharyn Jiménez V. Fotos: Daniel Robles
La importancia de hacer estos estudios en prevención, es que al detectar si la variante es hereditaria, el paciente pueda conocer cómo le afecta y los riesgos de su descendencia o familia de desarrollar este cáncer
En el Instituto Nacional de Genética Médica y Genómica, en Ciudad de la Salud, se desarrolla, hace un año, una prueba para la detección de las variantes patogénicas heredables del cáncer.
El Dr. Luis Sotillo Bent, director médico de este centro de investigación, explicó que se trata de pruebas genéticas que permiten detectar si existe una variante (cambio en la secuencia de ADN de un gen) causante de cáncer y luego avanzar con la fármaco genómica o tratamiento.
Este estudio está dirigido a los pacientes del Instituto Oncológico Nacional (ION) a quienes se les brinda la orientación necesaria sobre estos cambios genéticos que puedan tener. A la fecha participan 409 pacientes.
“Solo el 10% de los cánceres son heredables, mientras el 90% son somáticos o esporádicos, con variantes que tiene el paciente y no son heredadas”, explicó el Dr. Sotillo.
La meta es prevenir
La importancia de hacer estos estudios en prevención, es que al detectar si la variante es hereditaria, el paciente pueda conocer cómo le afecta y los riesgos de su descendencia o familia de desarrollar este cáncer.
Durante este proceso, al paciente se le brinda la asesoría genética de cómo, cuándo y por qué se le hace el estudio.
Igualmente, se efectúan las pruebas y posteriormente el resultado es enviado al ION para que sea notificado y la persona acuda a una cita para conocer la variante y cuáles son las conductas a seguir.
Por su parte, el Dr. José Cedeño, jefe del Departamento de Genómica del ION, explicó que el estudio consta de una muestra de sangre periférica, de la cual se extrae el material genético.
Añadió que por medio del proceso de secuenciación del ADN buscan variantes genéticas en el genoma del paciente asociadas al cáncer.
Una vez se estudia al paciente, detalló, en la primera consulta se hace un árbol genealógico para conocer a los familiares y se estima el modo de herencia y su descendencia.
“Después se recaban los datos y, si el paciente tiene una variante patogénica que explique el cáncer, se hace una asesoría genética, se comunica el riesgo de heredabilidad en sus descendientes y en sus hermanos, para dar un seguimiento más cercano a los familiares» y actuar de manera preventiva.
Por: Tharyn Jiménez V. Fotos: Daniel Robles
