Se trata de la investigación, Perfil inusual de variantes genéticas de la línea germinal en pacientes con cáncer colorrectal no seleccionados de una región de alta prevalencia en Panamá
Por: Violeta Villar Liste con información del ICM
Los investigadores afirman que este estudio es un esfuerzo pionero en el campo al ofrecer información “que podría fundamentar futuras prácticas de cribado genético y medicina personalizada, especialmente en poblaciones subrepresentadas»
Una investigación del equipo del Instituto de Ciencias Médicas (ICM) de Las Tablas reveló el perfil de mutaciones en genes predisponentes al cáncer de colon en Azuero, “región con las incidencias más altas en el país”, y descubre una nueva mutación en el gen PALB2 en la población de esta región.
El Dr. Iván Landires, MD, PhD, médico genetista e investigador principal, explicó que esta mutación no está descrita de manera previa en la literatura médica mundial.
“Hasta donde sabemos, este es el primer estudio que evalúa las variantes germinales de la predisposición genética al cáncer colorrectal en pacientes panameños”.
Al respecto emplearon la tecnología de exoma y secuenciación masiva instalada en el laboratorio del Instituto de Ciencias Médicas de Las Tablas.
“El 30% de todos los canceres son familiares por lo cual hacer vigilancia de personas portadores sanos de mutaciones para que no desarrollen la enfermedad podría incidir en la frecuencia total de cáncer a nivel nacional”, afirmó el científico.
La investigación se publica en la revista Genes, especializada en genética, revisada por pares, de acceso abierto y distribuida por la editorial MDPI.
Este estudio fue financiado por el proyecto FID23-142 de la Secretaría Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación (Senacyt) de Panamá.
Participaron en este estudio con sus correspondientes afiliaciones:
Iván Landires1,2,3,*,José Pinto4,Raúl Cumbrera1,Alexandra Nieto4,Gumercindo Pimentel-Peralta1,Yennifer Alfaro1y Virginia Núñez-Samudio1,3,5,*
- 1Unidad de Genética y Salud Pública, Instituto de Ciencias Médicas, Las Tablas, Panamá
- 2Consulta de Genética Médica, Hospital Joaquín Pablo Franco Sayas, Región de Salud de Los Santos, Ministerio de Salud, Las Tablas, Panamá
- 3ICM LAB, Las Tablas, Panamá
- 4Unidad Oncológica de Azuero, Hospital Regional Anita Moreno, Región de Salud de Los Santos, Ministerio de Salud, Las Tablas, Panamá
- 5Sección de Epidemiología, Departamento de Salud Pública, Región de Salud de Herrera, Ministerio de Salud, Chitré, Panamá
- *Autores a quienes debe dirigirse la correspondencia.
Contexto de la enfermedad
El estudio contextualiza que “el cáncer colorrectal es el tercer cáncer más prevalente y la segunda causa principal de muertes por cáncer” según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
A nivel global, también es la segunda causa de años de vida ajustados por discapacidad (AVAD) perdidos por cáncer.
En Panamá, el cáncer colorrectal ocupa el cuarto lugar en morbilidad y mortalidad por cáncer.
En el caso de la provincia de Azuero (Herrera, Los Santos y sur de Veraguas), se trata del segundo cáncer más prevalente y la principal causa por muerte por cáncer en la región.
Esta investigación buscó determinar las razones de esta prevalencia en comparación con otras regiones del país.
Características de la población de Azuero
El estudio Perfil inusual de variantes genéticas de la línea germinal en pacientes con cáncer colorrectal no seleccionados de una región de alta prevalencia en Panamá, al evaluar las características de la población, destaca que de acuerdo con el censo de 2023, el 31,7 % de la población panameña es afrodescendiente, 17,2 % indígena y 51,2 % mestiza.
La región de Azuero, sin embargo, tiene características particulares: una fuerte influencia hispánica a causa de la colonización española.
“La región también se distingue por una cultura que fusiona las tradiciones españolas, amerindias y africanas, lo que da lugar a la distintiva cultura azuerana actual.
Estudios recientes sobre la proporción de ADN mitocondrial y cromosomas Y en diferentes regiones y provincias de Panamá indican que, si bien el porcentaje de ADN mitocondrial de origen nativo americano supera el 80% en todas las regiones panameñas, con menor influencia africana y euroasiática, la región de Azuero presenta la mayor proporción de cromosomas Y de origen euroasiático del país, superando el 75%.
Esto indica que la ascendencia materna, determinada por el ADN mitocondrial, es amerindia en Panamá y en la región de Azuero, mientras que la ascendencia paterna en esta última fue principalmente española. Esto pone de relieve que el proceso de conquista y colonización española condujo a un mestizaje más hispanizado en Azuero que en el resto de regiones de Panamá”.
Al respecto, proponen que “ciertos determinantes genéticos de la predisposición al cáncer colorrectal pueden ser característicos de los habitantes de Azuero”.
Variaciones genéticas
“Este estudio presenta un perfil inusual de variantes genéticas germinales que predisponen al cáncer colorrectal. Los genes predominantes en este perfil son MUTYH, CHEK2, TP53, PALB2, ATM y BARD1. Este perfil genético podría estar relacionado con las características distintivas de la población mestiza de Azuero, una región del centro de Panamá”.
Para la investigación reclutaron 95 pacientes con cáncer colorrectal en una unidad hospitalaria de referencia de oncología en la región de Azuero que mostró la prevalencia más alta de cáncer colorrectal en Panamá.
El análisis de ADN identificó 10 variantes patogénicas/probablemente patogénicas (P/LP) en los genes MUTYH, TP53, CHEK2, PALB2, ATM y BARD1, lo que representa el 10% del total.
“La variante 1103G>A (p.Gly368Asp) en MUTYH fue la más prevalente. La variante en c.1675_1676delCAinsTG (p.Gln559Ter) en PALB2 es nueva y se informa por primera vez en este estudio.
Las variantes se detectaron con mayor frecuencia en los genes MUTYH y CHEK2, afectando a cuatro y dos pacientes, respectivamente”.
Los autores concluyen que “el perfil atípico de las variantes genéticas de la línea germinal en esta población puede estar relacionado con las características únicas de la población de Azuero en la región central de Panamá. Este perfil puede explicar en parte la alta prevalencia de cáncer colorrectal entre sus habitantes”.
Esfuerzo pionero
Los investigadores afirman que este estudio es un esfuerzo pionero en el campo al ofrecer información “que podría fundamentar futuras prácticas de cribado genético y medicina personalizada, especialmente en poblaciones subrepresentadas. Para abordar eficazmente el cáncer colorrectal, es crucial realizar más investigaciones en poblaciones poco estudiadas. Esto nos permitirá evaluar mejor la conexión entre las variantes genéticas y la predisposición a esta enfermedad, así como comprender mejor cómo estas variantes pueden afectar la respuesta de los pacientes al tratamiento. Invertir en esta área de investigación puede conducir a estrategias de tratamiento más efectivas”.
El Dr. Landires reiteró que se trata del primer estudio de genética del cancer en Panamá.
«Como ya conocemos cuáles son las variantes genéticas predisponentes a cancer (el 30% de los canceres son familiares), urgen nuevos estudios para buscar estas mutaciones en portadores sanos y así, a través de un programa de vigilancia liderado por el Minsa, se podría dar seguimiento a pacientes y portadores sanos para prevenir desarrollen la enfermedad».
De igual modo enfatizó que el estudio de mutaciones de cancer en portadores sanos requiere financiamiento de los gobiernos locales, empresa privada y agencias financiadoras de investigación en Panamá
Referencia: Landires, I., Pinto, J., Cumbrera, R., Nieto, A., Pimentel-Peralta, G., Alfaro, Y., & Núñez-Samudio, V. (2025). Perfil inusual de variantes genéticas de la línea germinal en pacientes con cáncer colorrectal no seleccionados de una región de alta prevalencia en Panamá. Genes , 16 (8), 890. https://doi.org/10.3390/genes16080890
