La investigación destaca la necesidad de crear guías y contar con más especialistas que permitan la detección temprana de anomalías en el feto
Con información del estudio Prevalencia de anomalías estructurales fetales y pruebas genéticas en fetos con translucencia nucal aumentada: un estudio de cohorte de un solo centro y una revisión sistemática con metanálisis que compara América Latina y otras regiones
La translucencia nucal (TN) es una medición que se realiza en la ecografía del primer trimestre y evalúa el líquido en la parte posterior del cuello del feto. Cuando TN está por encima del índice superior de la normalidad, aumenta la probabilidad de alteraciones cromosómicas, cardiopatía congénita, otras malformaciones, incluso de muerte fetal intra útero.
No es un diagnóstico definitivo, pero sí una alerta que en países como Canadá, Estados Unidos o Europa lleva a realizar estudios invasivos y análisis cromosómico por microarreglos (CMA), capaces de detectar alteraciones invisibles a las pruebas convencionales.
Al respecto, un estudio realizado en Panamá, publicado en la revista Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology (CEOG) https://www.imrpress.com/journal/CEOG/52/11/10.31083/CEOG39182 complementado con data publicada de otros países de América Latina, ha identificado una importante brecha en la atención prenatal, tanto en Panamá como en países de la región: la mayoría de los embarazos con este marcador temprano de alto riesgo, no reciben las pruebas genéticas avanzadas recomendadas internacionalmente.
En Panamá, el estudio analizó más de 1,200 fetos en una clínica privada donde se reciben pacientes derivados para tamizaje de primer trimestre. El 6,23% presentó translucencia nucal elevada, pero solo al 23,5% se le realizó una prueba invasiva.
En la revisión de 11 estudios de América Latina con cerca de 840 fetos con TN aumentada, apenas un tercio de estos embarazos recibió estudios invasivos, con métodos tradicionales como el cariotipo convencional para ayudar a los padres a tomar decisiones informadas.
Entre las causas destacan el limitado acceso a los estudios genéticos en el sistema de salud pública, los altos costos en privado y la escasez de especialistas: médicos fetales y genetistas. De igual modo, la ausencia de guías nacionales.
Prevalencia de anomalías estructurales fetales y pruebas genéticas en fetos con translucencia nucal aumentada: un estudio de cohorte de un solo centro y una revisión sistemática con metanálisis que compara América Latina y otras regiones, es el título de la investigación, autoría del siguiente equipo y sus correspondientes instituciones:
Tania T. Herrera 1,2 (autor correspondiente) , Idalina Cubilla-Batista 1,2,3,4 , Amador Goodridge 2,3 , Yovani Chávez-Rodríguez 1,2 , Antonio Hinestroza-Newball 1 , Jorge Méndez-Ríos 5,6 , Ameth Hawkins-Villarreal 7,8,9
1 Centro de Investigaciones Médicas, Pacífica Salud, Hospital Punta Pacífica, Ciudad de Panamá, Panamá
2 Sistema Nacional de Investigación, Secretaría Nacional de Ciencia y Tecnología, Senacyt, Ciudad del Saber, Panamá
3 Instituto de Investigaciones Científicas y Servicios de Alta Tecnología (INDICASAT-AIP), Ciudad del Saber, Panamá
4 Docencia e Investigación, Hospital Dr. Rafael Estévez, Caja de Seguro Social, Aguadulce, Coclé, Panamá
5 Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Centro Hospitalario Universitario Laval, Ciudad de Quebec, Canadá
6 Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad Interamericana de Panamá, Ciudad de Panamá, Panamá
7 BCCentro de Investigación en Medicina Natal-Fetal (Hospital Clínic y Hospital Sant Joan de Déu), Universitat de Barcelona, Barcelona, España
8 Departamento de Obstetricia, Hospital Santo Tomás, Universidad de Panamá, Ciudad de Panamá, Panamá
9 Red Iberoamericana de Investigación en Obstetricia, Ginecología y Medicina Traslacional, Ciudad de México, México
Editor académico: Paolo Ivo Cavoretto
Hallazgos
El estudio encontró que los defectos cardíacos congénitos (10,4%) y el higroma quístico con hidropesía fetal (13%) eran las anomalías fetales más frecuentes en la cohorte estudiada, en consonancia con los datos globales que muestran anomalías estructurales en el 30-50% de los fetos con NT aumentada.
Sin embargo, a diferencia de América del Norte y Europa, donde el síndrome de Turner es la anomalía cromosómica notificada con mayor frecuencia en los casos de NT aumentada (26,5%), describe el estudio, no se notificaron casos en esta revisión.
“Esta discrepancia probablemente refleja las bajas tasas de cariotipo y pruebas moleculares en América Latina, lo que conduce a un posible subdiagnóstico”,
“Este estudio destaca las disparidades en las pruebas genéticas prenatales para el aumento de la TN en Latinoamérica, donde solo el 31% de los embarazos de alto riesgo se someten a pruebas invasivas y ningún caso reportado incluye análisis de CMA. Estos hallazgos contrastan marcadamente con los de las regiones desarrolladas, donde el acceso universal a las pruebas genéticas invasivas y moleculares es una práctica estándar”.
Recomendaciones
Los investigadores proponen establecer guías nacionales claras, incrementar el número de profesionales en genética, medicina fetal y licenciados en radiología para que la prueba de tamizaje del primer trimestre pueda alcanzar a todas las embarazadas.
“La investigación futura debe centrarse en evaluar las perspectivas de pacientes y proveedores con respecto a la aceptación de las pruebas genéticas, evaluar las disparidades en la atención médica y realizar estudios de costo-efectividad para respaldar la implementación de CMA y la expansión de los programas de pruebas genéticas en Latinoamérica”.
Además, garantizar el acceso al CMA en el sistema público de salud y educar a médicos y familias sobre la importancia del diagnóstico completo. Detectar a tiempo es útil sólo si se actúa después; aprovechar la información de la translucencia nucal aumentada es clave para mejorar la salud materno-fetal en Panamá.
Referencia: Tania T. Herrera , Idalina Cubilla-Batista , Amador Goodridge , Yovani Chávez-Rodriguez , Anthonier Hinestroza-Newball , Jorge Mendéz-Ríos , Ameth Hawkins-Villarreal .Prevalencia de anomalías estructurales fetales y pruebas genéticas en fetos con translucencia nucal aumentada: Estudio de cohorte unicéntrico y revisión sistemática con metaanálisis comparando Latinoamérica y otras regiones.Clin. Exp. Obstet. Gynecol. 2025, 52(11), 39182.https://doi.org/10.31083/CEOG39182
