La Xunta de Galicia puso en marcha esta iniciativa con una inversión de 20 millones de euros, con la finalidad de integrar la genómica en la medicina preventiva de la sanidad pública gallega

Por: Violeta Villar Liste con informacion del Sergas

Diagnosticar la enfermedad antes de su aparición, y actuar para disminuir sus consecuencias, es un anhelo de la ciencia y el propósito que anima el Proyecto Xenoma Galicia, cuyo objetivo principal se resume en conocer la variabilidad genética gallega con un enfoque clínico, orientado a implementar la medicina personalizada.

El Proyecto Xenoma Galicia está consolidando una data y unos mecanismos que se pueden replicar a escala global y servir de guía a investigaciones similares.

De hecho, de acuerdo con información del Servizo Galego de Saúde (Sergas), “el proyecto Xenoma Galicia será el de mayor envergadura del mundo porque, mientras en Reino Unido se reúne el ADN de 100.000 personas en una población de alrededor de 69,8 millones, en Galicia se pretende contar con la participación de 400.000 personas para una población de algo más de 2,7 millones de habitantes”.

La Xunta de Galicia puso en marcha esta iniciativa con una inversión de 20 millones de euros, “con la finalidad de integrar la genómica en la medicina preventiva de la sanidad pública gallega y establecer las bases para un programa de cribado genético sostenible, equitativo y rentable en el sistema sanitario público para prevenir determinados cánceres y enfermedades cardiovasculares”.

Los alcances del proyecto se conocieron durante el reciente IV Encuentro Nacional ‘Invertir en Ciencia SÍ es Rentable’,  iniciativa promovida por Unirisco, innovadora sociedad de capital riesgo, fundada por universidades gallegas, con apoyo del tejido empresarial, que impulsa el emprendimiento de base científica y tecnológica.

Correspondió a María Brión, coordinadora científica de Xenoma Galicia, investigadora principal del Grupo de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Clínico Universitario de Santiago, la conferencia sobre este proyecto que arrancó el 26 de enero de 2024.

En diciembre de 2024 inició el plan piloto con pruebas en sangre y en abril de 2025 con pruebas en saliva. En septiembre de 2025 se aprobó la primera fase y en noviembre de 2025 se comunicaron los primeros resultados.

El reciente 23 de febrero de 2026 se anunció la recogida de sangre, de manera voluntaria, de 5.000 personas para analizar su ADN, comenzando en el área sanitaria de Santiago de Compostela y Barbanza.

Esta fase da continuidad a la inicial del programa que ya permitió analizar 2.000 muestras biológicas de sangre y de saliva.

 Un proyecto con evidencia internacional

Desde el Sergas explican que Xenoma Galicia “se sustenta en los avances de la genómica y en la evidencia internacional sobre el valor del cribado genético para la prevención de enfermedades hereditarias. Ejemplos internacionales incluyen programas como DNA Screen (Australia), MyCode (EE.UU.), y el 100.000 Genomes (Reino Unido)”.

Se priorizó la búsqueda de alteraciones asociadas al cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Lynch relacionado con el cáncer colorrectal y la hipercolesterolemia familiar “porque son enfermedades accionables, es decir, para las que es posible hacer cribados y tomar medidas de prevención ante la posibilidad de que finalmente se manifiesten”.

El éxito del programa se expresa en la acogida de la ciudadanía: tanto en su fase piloto, a través de extracciones de sangre en los 14 hospitales gallegos, como en la modalidad de recogida de muestra de saliva en el domicilio y posterior entrega en centros de salud, la respuesta de las personas ha sido muy favorable y de hecho se han cubierto todas las citas necesarias para alcanzar los participantes previstos.

En la actualidad, se está determinando cuál sistema será el definitivo en la medida que avance la investigación: si la prueba en sangre o la muestra de saliva.

Variantes de alto riesgo

La investigación y la actuación clínica a favor de los participantes van de la mano.

De hecho, a las personas que hasta ahora han participado en el proyecto a través de muestras de sangre o de saliva, informa el Sergas, se les notifica por medio de la aplicación Sergas Móbil sobre los resultados de los análisis de hemograma y bioquímica, que se incluyen en su historia clínica electrónica.

Los resultados del cribado genético se entregan en menos de 6 meses (en caso de ser negativo, se notifica por mensaje SMS). Si una persona tiene una variante genética de alto riesgo, se le comunica por teléfono para marcar cita de especialista e iniciar el asesoramiento genético en su área sanitaria.

En la consulta, dependiendo de la variante detectada, se informa de las opciones de seguimiento personalizado, de si deben hacerle pruebas a algún familiar y de hábitos de vida saludable que se pueden seguir para disminuir el riesgo de que, finalmente, aparezca la patología, describe la institución.

Por lo tanto, aclaran, no es posible generalizar sobre la posibilidad de desarrollar la enfermedad de la variante genética detectada.

A la fecha “se han detectado 25 casos con variantes de alto riesgo, correspondientes a 24 personas. De ellas, 14 en la primera fase y 5 en la segunda son de nueva detección. El resto, ya estaban en seguimiento por parte del Servizo Galego de Saúde”.

Participación voluntaria

Desde el Sergas amplían que la selección de participantes se realiza al azar dentro del grupo de personas entre 35 y 70 años residentes en Galicia.

Es preciso contar con la representación de todas las zonas geográficas y distintos ámbitos demográficos de la comunidad.

La participación es completamente voluntaria e incluso si la persona, luego de aceptar, decide retirar el consentimiento, lo puede hacer.

“Se solicita autorización para recoger información clínica y demográfica de su historia clínica, además de la obtención de muestras biológicas para hacer análisis genéticos. Si la persona decide participar en Xenoma Galicia, es necesario que lea y firme en papel un consentimiento informado para este fin. También se recoge la posibilidad de contactar de nuevo con el participante con posterioridad, para conseguir nuevos datos relativos a su evolución o muestras biológicas, siempre que el participante autorice a ello”, explica el Sergas.

Cribado genético a partir de muestras biológicas

Una vez obtenidas las muestras biológicas, sean en sangre o saliva, se realizará un cribado genético consistente en el análisis de la secuencia de ADN para buscar variantes genéticas que le confieren un riesgo alto de padecer cáncer de mama y ovario hereditario, síndrome de Lynch o hipercolesterolemia familiar.

Esta tarea la realiza el equipo experto de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

Son los siguientes los genes y patologías que se analizan:

–Cáncer de mama y ovario hereditario: variantes genéticas en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2 que confieren un riesgo alto de padecer cáncer de mama y ovario en mujeres y cáncer de próstata en hombres.

–Síndrome de Lynch: variantes genéticas en los genes MLH1, MSH2 y MSH6 que confieren un riesgo alto de padecer cáncer colorrectal en hombres y mujeres, y cáncer de endometrio y ovario en mujeres.

–Hipercolesterolemia familiar: variantes genéticas en los genes LDLR, APOB y PCSK9 que confieren un riesgo alto de padecer enfermedades del corazón o accidente cerebrovascular debido a altos niveles de colesterol desde una edad temprana.

Análisis bioquímico y hemograma:

A las personas que hayan sido invitadas a participar con una muestra de sangre y hayan aceptado se les realizará un análisis bioquímico y un hemograma completo cuyos resultados serán incluidos en su historia clínica electrónica.

Si aceptan ceder la muestra al Biobanco, el resto de la muestra se dividirá en muestras más pequeñas y serán seudonimizadas para incorporarlas al Biobanco Xenoma Galicia con el fin de que puedan ser utilizadas en futuras pruebas y estudios por parte del equipo de investigación u otros investigadores que así lo soliciten, siempre que reciban la aprobación pertinente del comité de ética acreditado y de los comités científico del Proyecto Xenoma Galicia.

Los datos de la secuenciación del ADN quedarán disponibles en el fichero de datos del Biobanco Xenoma Galicia por si fuesen relevantes en el futuro.  

El resultado del cribado genético se incorporará a la historia clínica electrónica del paciente, siempre que este haya otorgado su consentimiento para ser informado.

Tanto los datos clínicos como genéticos del paciente serán almacenados en el Biobanco Xenoma Galicia de forma seudonimizada, “en las áreas establecidas para tal fin, para ser cedidas con fines de investigación biomédica en los términos y condiciones especificadas en el consentimiento informado que firma”.

Xénica, una plataforma tecnológica de nueva generación

Desde el Sergas informan que también se ha incorporado tecnología de vanguardia para gestionar la creciente demanda de medicina genómica en el Servizo Galego de Saúde.

Al respecto, la Xunta de Galicia ha contratado, por importe de 1.870.164 euros y un período de tres años, la puesta en marcha de la plataforma tecnológica de nueva generación Xénica.

Como muestra, señalan, en el año 2025 la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica realizó exactamente 44.612 estudios. Esto significa un incremento superior al 17%.

Xénica funcionará como un único punto de toda la gestión de las muestras genómicas digitales y será posible acceder al dato fuente para su reutilización si fuese necesario en otro momento.

De este modo, precisa el Sergas, se evita la dispersión organizativa y tecnológica y se avanza en la Estrategia de medicina de precisión de Galicia.

De igual modo, la plataforma Xénica responde a los lineamientos del proyecto SiGenES (Sistema de información para la integración de la información genómica a nivel nacional).

“El sistema informático contratado por la Xunta, específico para el análisis genómico, la integración de datos clínicos, herramientas de visualización y generación de informes, permitirá cumplir los requisitos marcados y posibilitará que la información genómica del Servizo Galego de Saúde sea interoperable en toda España”.

En general la contribución de Xenoma Galicia es una oportunidad única para mejorar la salud de la población gallega, gracias a la “identificación temprana, la medicina personalizada, la optimización del uso de recursos y una base de investigación potentes”.

Es también, sostiene el equipo científico, un reto ya que su impacto real es vinculante con “integrar los resultados genómicos a la atención sanitaria, preparar al profesional y lograr que la evidencia de utilidad clínica se confirme con el tiempo”.

Desafíos ya en marcha, con resultados que marcan hitos en la medicina genómica y construyen un referente tanto nacional como internacional.

Para conocer más del proyecto:

https://xenomagalicia.sergas.gal

Por: Violeta Villar Liste con informacion del Sergas