¿Qué es el síndrome de la persona rígida?

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El síndrome de la persona rígida es una condición que afecta el sistema nervioso y causa rigidez muscular extrema y espasmos musculares dolorosos. La condición es rara, afecta aproximadamente a una de cada millón de personas, pero llamó la atención cuando la cantante Celine Dion anunció que tenía que posponer varias fechas de próximas giras después de que le diagnosticaron la condición .

Health Matters habló con el Dr. Norman Latov , neurólogo del NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center, para obtener más información sobre las causas, los síntomas y los tratamientos del síndrome de la persona rígida.

¿Qué es el síndrome de la persona rígida y qué lo causa?
El síndrome de la persona rígida es un trastorno del movimiento progresivo y raro que se caracteriza por rigidez muscular y calambres en el torso y las extremidades. Se cree que es una enfermedad autoinmune, que resulta del sistema inmunitario de una persona que ataca por error a las células nerviosas que producen sustancias químicas en nuestro cuerpo que ayudan a controlar los movimientos musculares.

¿Quién está más en riesgo?
El síndrome de la persona rígida ocurre con mayor frecuencia en personas de entre 30 y 60 años de edad, y es un poco más común en mujeres que en hombres. A veces se asocia con diabetes y, con menor frecuencia, con cáncer de mama.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de la persona rígida?
La condición se presenta con rigidez muscular y espasmos en las extremidades y/o el torso, y puede aparecer lentamente o progresar rápidamente. Puede afectar una o más áreas del cuerpo o diseminarse. Los síntomas pueden verse agravados por diversos estímulos, incluidos el ruido o la actividad física, y suelen fluctuar, con exacerbaciones que pueden durar horas o días.

¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se basa en los síntomas, un examen clínico que muestre rigidez muscular y los resultados de estudios de electromiografía (EMG) que miden la actividad eléctrica de los músculos. En el síndrome de la persona rígida, el EMG mostrará actividad continua en los músculos opuestos, lo que explica la rigidez o la incapacidad para relajar los músculos. Los análisis de sangre también pueden mostrar la presencia de autoanticuerpos, con mayor frecuencia contra la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD), una proteína que su sistema inmunológico usa para atacar objetos extraños. Sin embargo, estos no son específicos del síndrome de la persona rígida, ya que a veces también están presentes en personas con diabetes que no tienen ninguna complicación neurológica.

¿Se puede diagnosticar erróneamente el síndrome de la persona rígida o confundirlo con otros trastornos del movimiento?
Hay muchas condiciones médicas que pueden causar rigidez, como la artritis, el parkinsonismo o la espasticidad por accidente cerebrovascular , pero estas tienen características clínicas distintas, que generalmente se pueden reconocer en un examen de rutina. Si cree que podría tener el síndrome de la persona rígida, hable con su médico para determinar si debe hacerse la prueba.

¿Cómo se trata esta condición?
El síndrome de la persona rígida se puede controlar, pero no se puede curar. Los tratamientos para mejorar la movilidad y la comodidad se basarán en los síntomas de un individuo y pueden incluir relajantes musculares, medicamentos anticonvulsivos y terapias inmunológicas como inmunoglobulina intravenosa (IVIg) o rituximab, para suprimir la reacción autoinmune. La fisioterapia también puede ser eficaz cuando se combina con medicamentos.

¿Qué debe esperar alguien si es diagnosticado?
La afección es variable, de leve a grave, por lo que es impredecible. En algunos casos, los síntomas pueden ser debilitantes y requieren el uso de un bastón, un andador o una silla de ruedas. Pero en la mayoría de los casos, los síntomas se pueden controlar y la persona podrá continuar con sus rutinas diarias y mantener su calidad de vida.

Norman Latov, MD, Ph.D, es neurólogo en NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center y fue director del Centro de Neuropatía Periférica en Weill Cornell Medicine. Sus intereses de investigación clínica y de laboratorio se centran en la neuropatía periférica y la neuroinmunología, centrándose en el diagnóstico y tratamiento de las neuropatías inflamatorias. Da numerosas conferencias y tiene más de 200 publicaciones. Su libro reciente,  Explicación de la neuropatía; Síntomas, diagnóstico y tratamiento, o cuando el dolor no se detiene, está escrito para pacientes con neuropatía y sus familiares y amigos.