Durante los últimos años se han logrado pasos importantes en favor de las personas con enfermedades raras. Sin embargo, aún existen desafíos
Por: Dr. Edwin Villalobos
El autor es Doctor en Medicina y colaborador de asociaciones de pacientes con enfermedades raras
El 27 de mayo de 2025, en Ginebra, la OMS reconoció oficialmente lo que millones de familias ya sabían: las enfermedades raras debían dejar de ser un asunto marginal. La resolución WHA78.11 las elevó a prioridad global, pidió integrarlas a la planificación sanitaria, fortalecer el tamizaje neonatal y construir rutas de acceso con cobertura financiera justa, y encomendó a la OMS un Plan de Acción Global de 10 años que se presentará en 2028.
Esa fecha no cambió la realidad de un día para otro, pero sí fijó un horizonte: hay más de 9.000 enfermedades raras descritas, que afectan colectivamente a cientos de millones de personas en el mundo.
La mayoría debutan en la infancia, y la evidencia más sólida muestra que el tiempo medio para llegar al diagnóstico correcto sigue rondando los 4,7 años en Europa, con trayectorias aún más largas en múltiples sistemas sanitarios de nuestra región.
Cada año perdido no es un número: es deterioro funcional, secuelas evitables y ventanas terapéuticas que se cierran.
Desde 2024, los titulares han mostrado avances terapéuticos que hace una década parecían ciencia ficción: terapias génicas y celulares han ampliado las posibilidades de curación o modificación del curso de enfermedades antes intratables.
Pero la esperanza tiene un choque frontal con la realidad: precios listados de 3 a 4 millones de dólares por dosis única y criterios de cobertura más restrictivos de los pagadores, que obligan a explorar acuerdos por resultados y pagos escalonados si de verdad queremos acceso y no sólo novedades.
En la consulta, la ‘odisea del diagnóstico’ tiene causas reconocibles: formación insuficiente en pregrado, internado y residencia, fragmentación de servicios, disponibilidad desigual de pruebas y ceguera estadística: lo que no se codifica bien, no existe para el sistema. Por eso la OMS y las redes especializadas insisten en ICD‑11 y en ORPHAcodes (Orphanet) para hacer visibles estas patologías en los registros y mejorar derivaciones y vigilancia.
Mientras tanto, Panamá avanza en un proceso de sinergias entre el Ministerio de Salud y la Caja de Seguro Social (CSS) —todavía en desarrollo— con pilotos en Herrera y Los Santos y una mesa técnica formalizada por decreto.
El objetivo es reducir duplicidades, optimizar recursos y acercar servicios sin fusionar instituciones ni trasladar costos indebidos, con mecanismos de compensación claros.
En esta ecuación, la CSS —históricamente el principal financiador del sector sanitario— requiere proteger su sostenibilidad a largo plazo. Hace falta mucho desde el papel, es decir, de la política nacional de salud. Sin embargo, de la perspectiva de voluntad, el paso o voluntad no debe ser obstáculo.
La formación médica debe cambiar de eje: no se trata de memorizar miles de entidades, sino de reconocer patrones y activar rutas de derivación. Conviene que todo médico domine un núcleo de enfermedades raras relativamente más frecuentes a nivel global, porque son las que más probablemente verá —y confundirá— en urgencias o atención primaria (ver recuadro siguiente).
Avances prometedores (2024–2026)
- Mandato global con calendario: adopción de WHA78.11 (mayo 2025) y encargo a la OMS del Plan de Acción Global 2028–2038; en 2026, el tema entra al Comité Ejecutivo (EB158) con consultas y mapeos técnicos.
- Tamizaje neonatal en expansión: impulso a programas universales; países como Portugal (SCID, abril 2025) y Francia (SCID, septiembre 2025) amplían paneles; la meta es escalar con seguimiento y calidad.
- Codificación y visibilidad: consolidación de ICD‑11 como estándar, y Orphanet/ORPHAcodes con mapeos crecientes a ICD‑11/SNOMED para mejorar trazabilidad y derivación.
- Genómica terapéutica: nuevas terapias génicas/celulares que transforman enfermedades neuromusculares, hematológicas y metabólicas; reto: acceso real y seguimiento de resultados.
- Diagnóstico bajo la lupa: evidencia consolidada de retrasos promedios de 5 años y determinantes (inicio pediátrico, ser mujer, número de especialistas…), que orientan políticas pro‑diagnóstico temprano.
- Atención primaria como puerta de entrada: posicionamiento de la APS para sospecha y primera derivación con enfoque global.
10 señales que deben encender la sospecha
| 1) Afectación multisistémica (≥3 sistemas) sin diagnóstico unificador. 2) Patrón familiar/herencia (varios afectados, consanguinidad) o clusters de malformaciones congénitas. 3) Síntomas persistentes desde la infancia con progresión o reaparición en la adultez. 4) Retrasos del neurodesarrollo, regresión de hitos o discapacidad intelectual inexplicada. 5) Dificultades escolares marcadas (ausentismo, intolerancia al ejercicio). 6) Múltiples interconsultas sin diagnóstico definitivo. 7) Trayectoria prolongada con síntomas ‘inexplicados’ o diagnósticos cambiantes (misdiagnosis). 8) Presentación inusual de una enfermedad común o refractariedad a tratamiento estándar. 9) Fallo de medro/hipotonía en lactantes o dismorfias significativas. 10) Historia familiar de enfermedad similar o muerte en hermanos sin causa establecida. |
10 enfermedades raras que todo médico debe reconocer
| Enfermedad | Pista clínica que no hay que perder |
| Fibrosis quística | Neumopatía crónica + insuficiencia pancreática/esteatorrea; test del sudor/genética. |
| Colangitis biliar primaria | Mujer de mediana edad con prurito y colestasis; AMA positivos. |
| Narcolepsia | Somnolencia diurna irrefrenable; cataplejía desencadenada por emociones. |
| Enfermedad de Fabry | Dolor neuropático en guantes/calcetines, angioqueratomas, insuficiencia renal temprana. |
| Hemofilia A/B | Hemartrosis/hematomas desproporcionados en varón; TTPa prolongado. |
| Distrofia muscular de Duchenne | Varón con marcha de Trendelenburg, signo de Gowers; CPK muy elevada desde la infancia. |
| ELA (Esclerosis lateral amiotrófica) | Debilidad progresiva con signos de neurona motora superior e inferior, sin afectación sensitiva. |
| Síndrome de Marfan | Hábito marfanoide, ectopia lentis, dilatación de aorta ascendente. |
| Enfermedad de Gaucher | Esplenomegalia, trombocitopenia, dolor óseo; origen ashkenazí aumenta sospecha. |
| Atrofia muscular espinal | Hipotonía axial/areflexia en lactantes; deleción SMN1 en genética. |
En Panamá la ALASER Panamá impulsa concientizar sobre la realidad de los pacientes y este año su enfoque es:
YA ES HORA.
De seguir avanzando juntos.
Durante los últimos años se han logrado pasos importantes en favor de las personas con enfermedades raras. Sin embargo, aún existen desafíos que requieren atención, compromiso y acción conjunta.
Esta campaña busca visibilizar la realidad de muchos pacientes en Panamá:
🔹 La necesidad de mayor visibilidad y reconocimiento
🔹 La importancia del diagnóstico oportuno
🔹 El acceso a respuestas claras y atención especializada
🔹 La correcta implementación de las políticas existentes
🔹 La inclusión, la empatía y el acompañamiento continuo
🔹 El reconocimiento poblacional para políticas públicas más efectivas
Con diálogo, empatía y trabajo en equipo, podemos seguir construyendo un sistema más justo e inclusivo.
Que solo las enfermedades sean raras, no los pacientes.
Referencias
- OMS. WHA78.11 – Rare diseases: a global health priority for equity and inclusion. 27 mayo 2025. https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA78/A78_R11-en.pdf
- OMS. Daily update – 24 May 2025. https://www.who.int/news/item/24-05-2025-seventy-eighth-world-health-assembly—daily-update–24-may-2025
- Chaudhary A, Kumar V. Rare diseases: a comprehensive literature review and future directions. J Rare Dis. 2025. https://link.springer.com/article/10.1007/s44162-025-00099-6
- EURORDIS – Rare Barometer. Diagnostic delays ~4.7 años. https://www.eurordis.org/survey-reveals-lengthy-diagnostic-delays/
- Faye F et al. Time to diagnosis and determinants… Eur J Hum Genet. 2024. https://www.nature.com/articles/s41431-024-01604-z.pdf
- ICD-11 Implementation – WHO. https://www.who.int/standards/classifications/frequently-asked-questions/icd-11-implementation
- Orphanet Nomenclature / Orphadata. Prevalence & mappings. https://www.myobase.org/doc_num.php?explnum_id=35754
- Screen4Rare – Rare Revolution. Tamizaje neonatal (Portugal, Francia). https://rarerevolutionmagazine.com/calling-for-implementation-of-neonatal-screening-programmes-following-the-who-resolution-on-rare-diseases/
- Berkley A&H (2025). Cell & Gene Therapy State of the Market. https://www.berkleyah.com/wp-content/uploads/2025/02/Cell-and-Gene-Therapy-State-of-the-Market_Winter-2025.pdf
- ISPOR (2025). Gene Therapy Access Landscape. https://www.ispor.org/heor-resources/presentations-database/presentation-cti/ispor-2025/poster-session-5/2025-review-of-gene-therapy-access-landscape
- PharmaBoardroom (2025). Cell & Gene Therapies in 2025. https://pharmaboardroom.com/articles/cell-gene-therapies-in-2025-breakthroughs-challenges-and-the-path-to-accessible-innovation/
- Panorama Económico (2025). Comisión de sinergias MINSA–CSS. https://panoramaeconomicopma.com/2025/12/minsa-y-css-avanzan-en-proceso-de-integracion-para-modernizar-sistema-publico-de-salud/
- CSS Noticias (2026). Instalación de comisión y pilotos. https://prensa.css.gob.pa/2026/01/27/minsa-y-css-instalan-comision-para-la-integracion-de-los-servicios-de-salud/
