Hoy, estadísticamente, pueden haber más de 2000 personas padeciendo una de estas 7,000 enfermedades en Panamá y el registro oficial estaría muy por debajo del 20% de la realidad
Por: Dr. Edwin Villalobos
El autor es Doctor en Medicina y colaborador de asociaciones de pacientes con enfermedades raras
Para muchas familias, la historia comienza de forma similar: un niño que no progresa como debería, síntomas que no encajan del todo, múltiples consultas médicas, exámenes que resultan normales y una sensación persistente de que algo no está bien. Con frecuencia, ese recorrido puede extenderse por cinco años o más antes de que la enfermedad tenga un nombre.
Este tiempo tiene consecuencias reales. Son años de angustia, tratamientos inadecuados, oportunidades perdidas y progresión de la enfermedad mientras el sistema de salud intenta alcanzarla. El retraso diagnóstico en las enfermedades raras representa una carga clínica, emocional personal, familiar y social significativa.
Esta realidad se observa también en Panamá y se inserta en un contexto global. En 2025, la Organización Mundial de la Salud reconoció a las enfermedades raras como una prioridad en salud pública, validando una demanda histórica de los pacientes: la espera prolongada no puede seguir siendo la norma.
Sin embargo, en la práctica clínica cotidiana, el tiempo promedio hasta el diagnóstico continúa rondando los cinco años o más en numerosos sistemas de salud.
Diversas organizaciones de pacientes y actores del ámbito sanitario han puesto de relieve que el principal desafío de las enfermedades raras no es únicamente su baja prevalencia, sino la dificultad para reconocerlas oportunamente.
La falta de visibilidad clínica y epidemiológica retrasa el diagnóstico y perpetúa la invisibilidad de estas condiciones en la planificación sanitaria.
En este escenario, la genómica aplicada al diagnóstico se ha consolidado como una herramienta con alto potencial para acortar la llamada odisea diagnóstica, siempre que su uso esté guiado por una evaluación clínica y fenotípica adecuada. La evidencia internacional demuestra que los enfoques integrados pueden aumentar de forma significativa el rendimiento diagnóstico y reducir años de incertidumbre para los pacientes y sus familias.
No obstante, la tecnología por sí sola resulta insuficiente. Su impacto depende de la existencia de formación médica continua, rutas claras de referencia, sistemas de información interoperables y registros poblacionales confiables.
Sin estos elementos, las enfermedades raras continúan siendo subregistradas y, por ende, insuficientemente consideradas en las políticas públicas.
Hoy, estadísticamente, pueden haber más de 2000 personas padeciendo una de estas 7,000 enfermedades en Panamá y el registro oficial estaría muy por debajo del 20% de la realidad.
El diagnóstico tardío no solo afecta la evolución clínica y la calidad de vida de los pacientes, sino que también incrementa los costos, limita las opciones terapéuticas y compromete la sostenibilidad del sistema de salud. Diagnosticar a tiempo constituye, por tanto, una decisión clínica, ética y sanitaria.
Avanzar hacia respuestas más efectivas requiere reconocer que cinco años sin un diagnóstico representan un periodo excesivo. La transformación de esta realidad depende de una acción coordinada entre pacientes, profesionales de la salud, instituciones académicas y responsables de políticas públicas, con el objetivo común de reducir la espera y mejorar la equidad en el acceso al diagnóstico.
En Panamá, las asociaciones de pacientes que conforman la Alianza de Asociaciones de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes de Panamá (ALASER Panamá) han realizado actividades en el marco del Mes de las Enfermedades Raras, con el objetivo de visibilizar a los pacientes y sensibilizar a la sociedad sobre la importancia del diagnóstico oportuno.
El Día de las Enfermedades Raras se celebra cada año el último día de febrero.
Referencias
1. Organización Mundial de la Salud (OMS). Rare diseases: a global health priority for equity and inclusion. Resolución WHA78.11, mayo 2025.
2. Liu Z., Roberts R., Shi T., Mikailov M., Tong W. Advancing Genomics for Rare Disease Diagnosis and Therapy Development. Frontiers in Genetics / Pharmacology / Pediatrics, 2020.
El autor declara no tener conflictos de interés financieros ni comerciales relacionados con el contenido de este artículo. Las opiniones expresadas tienen un carácter académico y de análisis en salud pública
