Logro de la medicina pública en la Clínica de Nervio y Músculo de Ciudad de la Salud de la Caja de Seguro Social
Con información de Vanessa Herrera | Fotos: Melvin Zeballos
La amiloidosis hereditaria por transtiretina es una enfermedad rara que se produce por una mutación en la proteína transtiretina.
Esta alteración genera polineuropatía progresiva, alteraciones autonómicas, síndrome del túnel carpiano bilateral severo y deterioro funcional que puede derivar en discapacidad en las extremidades superiores e inferiores.
Es el caso de una paciente de 73 años, quien se ha convertido en Panamá en la primera en recibir en el país esta terapia innovadora para tratar esta enfermedad rara, progresiva y potencialmente discapacitante y mejorar su calidad de vida, informó la neuróloga Lizeth Pinilla, de la Clínica de Nervio y Músculo de Ciudad de la Salud, un logro de la salud pública panameña.
Esta terapia génica está basada en ARN dirigido, el cual bloquea la producción de proteínas amiloides en pacientes afectados con mutaciones en el gen de la transtiretina.
La terapia evita que el cuerpo fabrique demasiada proteína transtiretina dañina, reduciendo así el daño que causa la enfermedad. El tratamiento se aplica mediante una inyección subcutánea una vez por semana.
Enfermedad multisistémica
La Dra. Pinilla detalló que los primeros síntomas de la enfermedad suelen manifestarse con adormecimiento y ardor en manos y pies, pérdida de sensibilidad a la temperatura, debilidad muscular y alteraciones autonómicas, como diarrea o estreñimiento, ojos secos y presión baja al cambiar de posición.
Añadió que se trata de una enfermedad multisistémica que, en etapas avanzadas, puede afectar órganos como el corazón y los riñones.
Gracias al trabajo del Centro Nacional de Genética Médica y Genómica de la Ciudad de la Salud, hasta el momento se han identificado 13 pacientes con esta condición autosómica dominante.
Este hallazgo permitirá ampliar el estudio de la enfermedad entre familiares de los pacientes y facilitar diagnósticos tempranos, señaló el genetista José Cedeño.
Los especialistas destacan que el diagnóstico temprano es clave para reducir complicaciones irreversibles, y que este avance en diagnóstico y tratamiento coloca al país a la vanguardia regional en el manejo de enfermedades raras.
Con información de Vanessa Herrera | Fotos: Melvin Zeballos
