En Latinoamérica, se estima que la prevalencia puede variar dependiendo del tipo de colagenopatía. En Panamá, los datos específicos pueden ser más limitados, pero se sabe que estas enfermedades existen en nuestro país
Por: Dra. Karen Courville, FACP, SNI | Miembro de CENCAM y ISNi3C
La Dra. Karen Courville es egresada de la Facultad de Medicina de la Universidad de Panamá. Realizó estudios en Medicina Interna y Nefrología en el Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo A. Madrid. Tiene un Fellow en Investigación Renal del Instituto Mario Negri en Bérgamo, Italia. Investigadora del Instituto de Ciencias Médicas de Las Tablas. Miembro del Sistema Nacional de Investigación (SNI)
Las colagenopatías son un grupo de enfermedades que afectan al colágeno, una proteína esencial en nuestro cuerpo que proporciona estructura y soporte a tejidos como la piel, los huesos, los tendones y los vasos sanguíneos. Estas enfermedades pueden tener un impacto significativo en la salud de las personas que las padecen.
Son consideradas enfermedades raras, lo que significa que afectan a un pequeño porcentaje de la población, entre 1 a 2 casos por 10 000 pacientes. En Latinoamérica, se estima que la prevalencia puede variar dependiendo del tipo de colagenopatía. En Panamá, los datos específicos pueden ser más limitados, pero se sabe que estas enfermedades existen en nuestro país.
Existen varios tipos principales de colagenopatías, entre las cuales se incluyen el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y la osteogénesis imperfecta. Cada una de estas enfermedades tiene características únicas y puede afectar diferentes partes del cuerpo.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Los síndromes de Ehlers-Danlos son trastornos hereditarios del colágeno caracterizados por hipermovilidad articular, hiperelasticidad dérmica y fragilidad tisular generalizada. El diagnóstico es clínico. Diferentes mutaciones genéticas afectan la cantidad, la estructura o la organización de los distintos tipos de colágeno. Puede haber mutaciones de los genes que codifican diferentes tipos de colágeno (p. ej., tipo I, III o V) o de las enzimas que modifican el colágeno.
Los síntomas predominantes son articulaciones hipermóviles, formación de cicatrices y curación de heridas anormales, vasos frágiles, y piel aterciopelada hiperextensible. La piel puede estirarse varios centímetros, pero regresa a su posición al ser liberada.
Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas: el exceso en la flexibilidad en exceso de las articulaciones puede producir dislocación de las articulaciones y artritis temprana. La piel frágil puede sufrir cicatrices prominentes. Ciertos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden sufrir rupturas.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan hereda el gen anormal de uno de los padres con el trastorno. Algunas personas experimentan solo efectos leves. Las características del síndrome de Marfan pueden ser una contextura alta y delgada, brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos, por lo que presentan escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de Marfan.
El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo, causando aneurisma de la aorta, disección de la aorta o malformaciones de las válvulas cardíacas. Además, debido a la presencia de colágeno en las estructuras de soporte de los ojos, pueden presentar luxación del cristalino, problemas de retina y aparición temprana de glaucoma o cataratas.
Osteogénesis imperfecta
La osteogenesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos del tejido conectivo que genera anomalías esqueléticas caracterizadas por fragilidad y deformidades óseas. Existe un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que van desde una leve fragilidad ósea, en niños asintomáticos, hasta versiones que son letales al momento de nacer. El diagnóstico es principalmente clínico
El diagnóstico de la enfermedad es clínico y se caracteriza por numerosas fracturas y deformidades secundarias a la gran fragilidad ósea. La presentación, evidentemente, depende del tipo y subtipo de OI de cada paciente. Los cuadros congénitos y severos se caracterizan por fracturas in útero y durante el parto, con complicaciones serias a nivel encefálico y pulmonar, generalmente fatales. Los cuadros leves y moderados, son la mayor parte de los pacientes y corresponden al tipo I de OI, presentando pocas fracturas, deformidades y complicaciones.
A consecuencia de las numerosas fracturas y de la tracción muscular se produce deformación de los huesos largos, que puede llegar a ser muy marcada en los casos más severos, condicionando retraso en el crecimiento.
Recomendaciones generales
En cuanto al tratamiento de las colagenopatías, este suele centrarse en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los enfoques terapéuticos pueden incluir medicamentos para controlar el dolor, terapia física para fortalecer los músculos y articulaciones, y en algunos casos, cirugía para corregir deformidades o complicaciones asociadas con la enfermedad.
Para prevenir o ayudar en el tratamiento de las colagenopatías, es importante adoptar un estilo de vida saludable que incluya una dieta equilibrada, ejercicio regular y evitar factores de riesgo como el tabaquismo y el consumo excesivo de alcohol. Además, es fundamental seguir las recomendaciones médicas y asistir a controles regulares para monitorear la progresión de la enfermedad.
En resumen, las colagenopatías son enfermedades que afectan al colágeno y pueden tener un impacto significativo en la salud de quienes las padecen. Con un enfoque integral que incluya tratamiento médico, estilo de vida saludable y seguimiento médico adecuado, es posible mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir complicaciones asociadas con estas enfermedades. El diagnóstico temprano se realiza en compañía de los médicos pediatras desde el nacimiento, por lo que los controles de salud son importantes para una atención integral y multidisciplinaria.
Por: Dra. Karen Courville, FACP, SNI
