Estudios innovadores de la mano de la ciencia panameña pueden tener un profundo impacto en la prevención y la terapia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), enfermedad neurodegenerativa de rápida progresión.
Dos de cada 100,000 personas serían diagnosticadas con ELA en Panamá y América Latina y, a la fecha, no tiene cura.
La doctora Erika Guerrero, investigadora del Instituto Conmemorativo Gorgas de Estudios de la Salud (Icges), mostró en el webinar: Neurociencias: Cognición y Enfermedades Neurodegenerativas, organizado por la Secretaría Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación (Senacyt), parte de los resultados de su investigación doctoral, una luz en el camino del paciente con ELA.
Estudios de neurotoxicidad de la proteína TDP-43 y daños al ADN en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), es el nombre del estudio que abordó.
Cuando se habla de ELA, la ciencia y la humanidad tienen en Stephen Hawking un paciente emblemático y un claro ejemplo del triunfo sobre la adversidad.
Esta enfermedad se le diagnosticó a los 21 años; se esperaba que no pasara de los 25, pero, como recuerda la Dra. Guerrero, superó los 70 años.
Sufría de trastorno de inicio juvenil que en realidad es una forma de ELA. El famoso científico es el único caso reportado de ELA que logró vivir 55 años con la enfermedad, describe la experta.
ELA se define como “una enfermedad neurodegenerativa de rápida progresión. Afecta las neuronas responsables de controlar los movimientos voluntarios de los músculos (neuronas motoras)”.
La investigadora ofrece datos de valor sobre la enfermedad:
-La mayoría de quienes desarrollan la enfermedad tienen entre 40 y 75 años. Los síntomas se muestran después de los 60 años.
-Afecta tanto a las neuronas motoras superiores como a las inferiores.
En esencia cuando estas neuronas motoras, responsables de conectar el cerebro con la médula espinal, se degeneran, los mensajes no llegan y esto explica la atrofia de los músculos.
-Entre el 90% y 95% de los casos son esporádicos. 10% son casos vinculados a mutaciones o herencia familiar.
-La mayoría de quienes sufren de ELA “mueren por insuficiencia respiratoria”, unos 3 a 5 años luego del inicio de los síntomas.
“Ocurre sin límites raciales, étnicos o socioeconómicos obvios”.
Si bien algunos pacientes pueden desarrollar demencia, la Dra. Guerrero señala que en general no afecta su capacidad de pensar o razonar.
La ELA no tiene cura. Un medicamento aprobado por la FDA en el 2017 aporta algún alivio.
Son infusiones intravenosas cuyo costo puede representar 146,000 dólares al año por paciente, precio elevado porque no hay otro fármaco.
Esto demuestra la importancia, subraya la Dra. Guerrero, de encontrar nuevas medicinas para ayudar al paciente con ELA y otras enfermedades neurodegenerativas.
Son varias sus formas
La ELA tiene varias formas que detalla el estudio:
-La Atrofia Muscular Progresiva (PMA por sus siglas en inglés) que al parecer “es una enfermedad aislada de las neuronas motoras inferiores”, pero en autopsias de pacientes “tendrá evidencia de deterioro de las neuronas motoras superiores”.
–Esclerosis Lateral Primaria (PLS). Observa que “clínicamente se parece a un trastorno aislado de la motoneurona superior. Sin embargo, patológicamente también tiene un trastorno de neurona motora inferior”.
-Otra forma es la llamada Parálisis progresiva de Baldor o parálisis progresiva supranuclear.
Se expresa como “el debilitamiento de los músculos craneales como la lengua, la cara y los músculos de deglución, pero siempre se extiende a los músculos de las extremidades”.
-El trastorno de inicio juvenil (solo 3% de los casos) es otra forma que tiene en Hawkings uno de sus ejemplos y progresa de manera muy lenta.
Avances para curar
La investigadora detalla que al analizar las características comunes de las enfermedades neurodegenerativas, se observa que las inclusiones neuronales de la proteína TDP-43 se encuentran en el 40% de todas estas patologías.
Esta proteína tiene la capacidad de adherirse tanto al Ácido Ribonucleico (ARN) como al ADN y por estas capacidades cumple distintas funciones de estabilidad y transporte.
Existen distintos daños, pero uno de los más graves es el causado a la doble hebra del ADN, “y se ha sugerido que un solo daño que no se repare puede inducir a la muerte celular a mutaciones o reordenamientos cromosómicos”.
Otros estudios previos y antecedentes llevaron a la investigadora a determinar como hipótesis que la pérdida de la proteína TDP-43 en el núcleo de la célula puede ser la causa de una reparación deficiente de estas dobles cadenas de ADN en las neuronas.
Por tanto, al producir daño genómico, determinan muerte neuronal y la consecuente enfermedad.
Entre los resultados del estudio destaca que se logró establecer el rol de la TDP-43 en la reparación neuronal, hallazgo importante porque “puede conducir a un nuevo enfoque de la terapéutica basado en la reparación del ADN en ELA y también ser extrapolado a otras enfermedades neurodegenerativas”.
De igual modo, la Dra. Guerrero subraya que se genera una compresión integral sobre el papel bioquímico de TDP-43 en el mecanismo de reparación del daño a la doble hebra.
Este estudio es pionero en demostrar el papel de esta proteína en la reparación eficiente del daño genómico “y además proporcionamos un nuevo modelo de toxicidad para la enfermedad”; aportes de la ciencia panameña en esta tarea global de dar respuestas a patologías que dejarán de ser incurables.
Violeta Villar Liste
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