La variabilidad en los resultados entre pacientes y la fase preliminar de muchas investigaciones siguen siendo preocupaciones persistentes
Por: Dra. Liliana (Lily) Arosemena
La Dra. Liliana (Lily) Arosemena es egresada de Medicina en la Universidad Latina de Panamá. Con especialización en Oftalmología en la Universidad Autónoma de Bucaramanga, en la Fundación Oftalmológica de Santander, Clínica Carlos Ardila Lulle (Bucaramanga, Colombia). Estudios de retina y vítreo en la Universidad Del Rosario, Fundación Oftalmológica Nacional (Bogotá, Colombia). Es miembro adjunto de la Academia Americana de Especialistas en Retina (ASRS), la Asociación Americana de Oftalmología (AAO), la Sociedad Colombiana de Oftalmología (SCO), la Asociación Panamericana de Oftalmología (PAAO) y la Sociedad Panameña de Oftalmología (SPO). En instagram: @retinapanama
La terapia génica ha emergido como una innovación fundamental en la medicina actual, particularmente en el campo de la oftalmología, donde patologías hereditarias han planteado desafíos significativos en la salud ocular. En estas líneas se explora la investigación en terapia génica en oftalmología.
La posibilidad de curar enfermedades hereditarias, como la retinitis pigmentosa o la distrofia de conos y bastones, presenta una oportunidad de brindar calidad de vida a pacientes que, en muchas ocasiones, enfrentan la ceguera. La manipulación del genoma debe realizarse con un enfoque responsable, estableciendo una gobernanza que garantice los derechos de los pacientes.
La eficacia de la terapia génica en oftalmología es un aspecto crítico. Si bien han sido reportados casos exitosos que sostienen la argumentación a favor de esta modalidad terapéutica, la variabilidad en los resultados entre pacientes y la fase preliminar de muchas investigaciones siguen siendo preocupaciones persistentes.
Ensayos clínicos han demostrado que tratamientos, como la inyección de vectores virales en la retina, pueden conducir a mejoras significativas en la visión en ciertos individuos con trastornos genéticos. Sin embargo, la eficacia a largo plazo y la sostenibilidad de estos tratamientos requieren de una evaluación más extensa. Las terapias génicas pueden no ser efectivas para todas las variantes genéticas de una misma enfermedad, lo que sugiere la necesidad de investigaciones más personalizadas.
Así, el desafío es no solo preparar tratamientos efectivos, sino también validarlos en diferentes poblaciones y genotipos, lo que hace que su investigación y desarrollo sea un desafío meticuloso y multifacético.
El costo de la terapia génica es una tercera objeción que no puede ser ignorada. Los tratamientos de terapia génica son increíblemente costosos, y aunque estos costos reflejan la complejidad de la investigación y el desarrollo, esto puede llevar a una intensificación de la desigualdad en el acceso a tratamientos innovadores. Este problema se agrava en entornos de bajos recursos, donde la carga de enfermedades genéticas es más alta. Para que la terapia génica en oftalmología sea realmente transformadora, es fundamental encontrar un equilibrio entre los costos de desarrollo y el acceso equitativo a la atención médica.
El acceso a la terapia génica también presenta un desafío considerable. Incluso en los países más desarrollados, la distribución de tratamientos de terapia génica puede ser dispar, dejando a comunidades enteras sin opciones. La infraestructura médica y las capacidades especializadas son necesarias para administrar estas terapias, lo que significa que las áreas rurales y menos acaudaladas podrían quedar excluidas de estos avances. Para abordar esta objeción, se necesita una vigilancia activa y el establecimiento de políticas de salud que prioricen la equidad en el acceso a tratamientos innovadores. Colaboraciones entre el sector público, privado y organizaciones sin fines de lucro pueden ser esenciales para que las terapias génicas estén disponibles a nivel global.
Por último, la seguridad es una preocupación crítica en la investigación de la terapia génica. La introducción de material genético en el cuerpo humano posee riesgos inherentes, entre los que se incluyen reacciones adversas, resultados indeseados y el potencial de integrar el material genético en lugares no deseados dentro del genoma. La vigilancia y el monitoreo a largo plazo son esenciales para entender las repercusiones de estas intervenciones. La comunidad científica debe garantizar que los ensayos clínicos sigan protocolos rigurosos y que se implementen tratamientos solo cuando se establezca un perfil de seguridad adecuado.
La investigación con terapia génica en oftalmología promete revolucionar el tratamiento de enfermedades oculares hereditarias. El éxito de la terapia génica no solo radica en sus avances científicos, sino en cómo la comunidad médica, las autoridades de salud y la sociedad en general enfrentan y resuelven estas complejidades. Con un enfoque multidisciplinario y responsable, es posible avanzar hacia un futuro donde la terapia génica sea accesible y efectiva para todos aquellos que la necesiten.
Referencias:
- Bofill A. et al. Possibility of genetic therapy for inherited retinal conditions. Arch Soc Esp Oftalmol. 2023.
- Wasnik V. B., Thool A.R. Ocular Gene Therapy: A Literature Review With Focus on Current Clinical Trials. Cureus. 2022.
- Lozano L., Cervantes L. Desarrollo de tratamientos experimentales para pacientes con retinosis pigmentatia. Arch Soc Esp Oftalmol. 2023.
Por: Dra. Liliana (Lily) Arosemena
