Las enfermedades hereditarias de la retina, como la retinitis pigmentosa, amaurosis congénita de Leber, Síndrome de Usher, entre muchas otras, son causadas por mutaciones genéticas
Por: Dra. Liliana (Lily) Arosemena
La Dra. Liliana (Lily) Arosemena es egresada de Medicina en la Universidad Latina de Panamá. Con especialización en Oftalmología en la Universidad Autónoma de Bucaramanga, en la Fundación Oftalmológica de Santander, Clínica Carlos Ardila Lulle (Bucaramanga, Colombia). Estudios de retina y vítreo en la Universidad Del Rosario, Fundación Oftalmológica Nacional (Bogotá, Colombia). Es miembro adjunto de la Academia Americana de Especialistas en Retina (ASRS), la Asociación Americana de Oftalmología (AAO), la Sociedad Colombiana de Oftalmología (SCO), la Asociación Panamericana de Oftalmología (PAAO) y la Sociedad Panameña de Oftalmología (SPO). En instagram: @retinapanama
La aprobación por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), en el año 2017, de una “terapia genética novedosa para tratar a pacientes con un tipo raro y hereditario de pérdida de la visión” trazó parte del camino en la cura de enfermedades oculares genéticas que eran consideradas intratables.
Las enfermedades hereditarias de la retina, como la retinitis pigmentosa, amaurosis congénita de Leber, Síndrome de Usher, entre muchas otras, son causadas por mutaciones genéticas que conducen a la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras en la retina, lo que en última instancia resulta en una pérdida grave de la visión o incluso ceguera.
Las terapias génicas están siendo desarrolladas para abordar las causas subyacentes de estas enfermedades al corregir o reemplazar los genes defectuosos.
La terapia génica para enfermedades hereditarias de la retina consiste en la entrega de genes funcionales a la retina mediante vectores virales, corrigiendo así los defectos genéticos subyacentes responsables de las enfermedades. Este enfoque tiene un potencial significativo no sólo para ralentizar la progresión de la pérdida de visión sino también para restaurar la visión en personas afectadas por estas afecciones.
Varios ensayos clínicos han demostrado la seguridad y eficacia de la terapia génica para enfermedades hereditarias de la retina, y algunos pacientes experimentan mejoras en la visión después del tratamiento.
Una de las principales objeciones a la terapia génica para las enfermedades hereditarias de la retina es la posibilidad de que se produzcan efectos adversos o consecuencias no deseadas. Si bien la terapia génica ha mostrado resultados prometedores en ensayos clínicos, es necesario un seguimiento continuo de los pacientes para evaluar la seguridad y eficacia a largo plazo de estos tratamientos.
Además, existe preocupación por la posibilidad de que se produzcan respuestas inmunitarias a los vectores virales utilizados en la terapia génica, que podrían provocar inflamación y daño al tejido de la retina.
Los investigadores y médicos están trabajando para abordar estas preocupaciones refinando los métodos de administración y optimizando los vectores virales para minimizar el riesgo de efectos adversos.
Otra objeción a la terapia genética para las enfermedades hereditarias de la retina es el costo y la accesibilidad de estos tratamientos. Desarrollar y administrar terapia genética para afecciones genéticas raras puede resultar prohibitivamente costoso, lo que dificulta que las personas y las familias accedan a estos tratamientos que pueden cambiar sus vidas. La cobertura de seguro y el reembolso de la terapia génica también pueden presentar barreras de acceso, particularmente para personas sin recursos financieros o cobertura de atención médica adecuados.
Una objeción crucial a la terapia génica para las enfermedades hereditarias de la retina es la necesidad de investigación y desarrollo continuos para optimizar la eficacia de estos tratamientos. Si bien se han logrado avances significativos, todavía existen limitaciones y desafíos que deben abordarse para que la terapia génica sea más eficaz, accesible y segura. Los esfuerzos de investigación se centran en mejorar los métodos de administración, refinar los vectores virales y ampliar la comprensión de los mecanismos subyacentes de las enfermedades hereditarias de la retina para desarrollar enfoques de terapia génica dirigida y personalizada.
En conclusión, la terapia génica es muy prometedora para el tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina y ofrece esperanza a las personas y familias afectadas por estas devastadoras enfermedades. Si bien existen objeciones y desafíos que abordar, la investigación en curso y los avances clínicos continúan impulsando el progreso en el campo de la terapia génica, acercándonos a tratamientos eficaces y accesibles para las enfermedades hereditarias de la retina. Con dedicación y colaboración continuas, la terapia génica tiene el potencial de transformar la vida de quienes padecen enfermedades hereditarias de la retina, ofreciendo la posibilidad de preservar o restaurar la visión y mejorar la calidad de vida en general.
Referencias:
- Nuzbrokh Y. et al. Gene Therapy for inherited retinal diseases. Ann Transl Med. Review. 2021 Aug.
- Malvasi M. et al. Gene Therapy in Hereditary Retinal Dystrophies: The Usefulness of Diagnostic Tools in Candidate Patient Selections. Int J Mol Sci. 2023 Sep.
- Hohman TC. Hereditary Retinal Dystrophy. Handb Exp Pharmacol. 2017.
- Hu M.L. et al. Gene therapy for inherited retinal diseases: progress and possibilities. Optom. 2021 May.
- Boon C.J.F. et al. The Road towards Gene Therapy for X-linked Juvenile Retinoschisis: A Systematic Review of Preclinical Gene Therapy in Cell-Based and Rodent Models of XLRS. Int J Mol Sci. 2024 Jan.
- Scalabrino M.L. et al. Late gene therapy limits the restoration of retinal function in a mouse model of retinitis pigmentosa. 2023 Dec.
Por: Dra. Liliana (Lily) Arosemena
