¿Qué es la poliquistosis renal o la enfermedad renal poliquística?

Por: Dra. Karen Courville

La poliquistosis renal es una enfermedad genética que produce un agrandamiento en los riñones: de manera progresiva se desarrollan quistes que van reemplazando el tejido renal. Afecta aproximadamente a  13 millones de personas en el mundo y produce entre un 5% a un 10% del total de casos de  enfermedad renal crónica terminal.

Esta enfermedad es de tipo hereditario y se presenta en forma dominante en el adulto o recesiva en los niños.  La forma del adulto está causada por una mutación a nivel de los genes PKD1 y PKD2, que se encargan de regular una proteína llamada policistina y que se encuentran en los cromosomas 16 y 4 respectivamente; y en los niños, la mutación se ha identificado en el gen PKHD1 en el cromosoma 6, que regula a la proteína llamada fibrocistina.

Estas proteínas transmembranas se ubican en unas células conocidas como células epiteliales tubulares renales.

Tienen funciones de señalización y transporte de calcio intracelular, pero al estar alteradas, produce una señal equivocada en estas células, aumentando su producción de manera descontroada, por lo que aumentan en cantidad y  forman unos “bolsillos”, o quistes, en donde se  acumula líquido.

Además hay sobreexpresión de receptores y factores de crecimiento, lo que produce que estos quistes crezcan y se dilaten, aumentando el tamaño de los riñones, destruyendo lentamente el parénquima o área donde se encuentran las células importantes que mantienen la función renal, por lo que al pasar de los años producen enfermedad renal terminal.

¿Cómo se presenta esta enfermedad?

La afectación en adultos se presenta en 1 en 500 a 1,000 personas, y uno de los padres debe tener su gen afectado.

La enfermedad siempre afecta a los dos riñones y los primeros quistes se observan entre los 15 a 39 años de edad y debe tener más de 3 quistes en uno o en ambos riñones para sospechar la enfermedad o darle seguimiento en caso de que haya historia familiar.

Los síntomas suelen empezar entre los 30 a los 50 años de edad.

En el caso de los niños, la enfermedad es menos frecuente, se ha reportado entre 1 en 20, 000  a 1 en 40, 000 nacidos vivos. Sin embargo, es más severa y el 50% de los bebes afectados mueren antes de nacer y el otro 50% presentarán falla renal entre los 15 a 20 años.

¿Qué síntomas produce?

En los adultos, se puede presentar hipertensión arterial entre los 20 a los 30 años de edad en la mitad de los casos, con función renal conservada inicialmente. Pueden presentar sangre en orina asociado o no a infección urinaria.  El sangrado se debe muchas veces a que los quistes sangran por erosión de los capilares y esta sangre sale por la vía urinaria. 

Las infecciones se deben a que estos quistes pueden infectarse.  En otros casos presentan dolor en el área del riñón, ya sea porque los quistes duelen o porque se producen litiasis o cálculos en los riñones.

Los quistes también se pueden encontrar en el hígado, páncreas, bazo y membranas aracnoideas en el sistema nervioso central. La forma PKD1 presenta enfermedad renal crónica más temprana, y la PKD2 produce una enfermedad renal menos agresiva y de manera más tardía, por lo que algunos de estos individuos no llegan a requerir diálisis.

En los niños, la enfermedad puede manifestarse en diferentes etapas: un 30% presenta alteraciones evidentes en la ecografía perinatal, a nivel del riñón y de los pulmones, por lo que tiene una alta mortalidad.  En el período neonatal, si la enfermedad se manifiesta el primer mes y tiene más del 50% de afectación renal, los pacientes mueren el primer año de vida. Si la enfermedad se presenta entre los 3 a 6 meses de vida, o luego de los 6 meses hasta los 5 años, se les conoce como poliquistosis infantil o juvenil.  Es menos severa, sin embargo, estos niños pueden desarrollar enfermedad renal terminal antes de los 10 años de edad.

¿Cómo se trata la poliquistosis renal?

El tratamiento incluye la identificación temprana de pacientes, tomando en cuenta los antecedentes familiares.  Es importante el control de la presión arterial, ya que la presión elevada está relacionada con progresión de los quistes. Se debe mantener al paciente con una presión menor de 130/80.

La hidratación es muy importante para contrarrestar algunos receptores que están sobre estimulados. Existen dos medicamentos aprobados en Europa, sin embargo, los efectos beneficiosos se atenúan luego de 2 años de tratamiento y producen algunos efectos secundarios importantes, por lo que no han sido aprobados por la FDA y no están disponibles en todos los países.  Aún siguen desarrollando estudios que buscan detener el crecimiento de los quistes o revertirlo.

En los casos en donde haya progresión de Enfermedad Renal, el paciente puede ser manejado con hemodiálisis o diálisis peritoneal y la elección depende de algunos factores, en este caso se toma en cuenta el volumen de los riñones nativos.  En los niños con enfermedad terminal, también se realizan terapias de reemplazo renal.

Estos pacientes pueden ser candidatos a trasplante renal, en donde tienen tasas de efectividad y sobrevida igual que los pacientes que presentan enfermedad renal crónica por otras causas.

¿Existe algún otro tipo de quistes en el riñón en la población adulta?

En algunas ocasiones, en los riñones se pueden observar quistes simples de manera aislada.  Estos quistes pueden presentarse en los adultos mayores y en los pacientes con enfermedad renal crónica.  Cuando en un ultrasonido el radiólogo identifica un quiste, se describen sus características para determinar si el quiste es “simple” (en cuyo caso no causa síntomas ni produce afectación renal) o si es de naturaleza “compleja” (en donde presentará contenido, paredes u otras estructuras) y en este último caso, se recomendará un estudio más detallado para evaluar su naturaleza.  No todos los quistes representan poliquistosis renal.

¿Qué medidas pueden retrasar el daño a los riñones?

Es importante mantener estilos de vida saludable, evitando fumar, consumir de manera moderada bebidas alcohólicas o no tomar licor; y si tiene la presión alta, debe usar sus medicamentos de manera diaria para mantener la presión controlada.

Si alguien en su familia sufre de poliquistosis renal, lo más importante es acudir a un nefrólogo para realizar una evaluación y poder identificar de manera temprana si tiene riesgo de sufrir de poliquistosis renal, debido a que esta enfermedad es hereditaria, y poder retrasar la evolución de la enfermedad, hasta que se disponga de un tratamiento curativo.