Dra. Karen Courville, FACP, SNI
La Dra. Karen Courville es egresada de la Facultad de Medicina de la Universidad de Panamá.
Realizó estudios en Medicina Interna y Nefrología en el Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo A. Madrid. Tiene un Fellow en Investigación Renal del Instituto Mario Negri en Bérgamo, Italia. Investigadora del Instituto de Ciencias Médicas de Las Tablas, es presidenta de la Sociedad Panameña de Nefrología e Hipertensión. Miembro del Sistema Nacional de Investigación (SNI)
Las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia es de un número muy pequeño de casos. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), estas enfermedades se presentan en 5 personas de cada 10,000 habitantes.
Se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras identificadas y de éstas, unas 100 afectan al riñón.
La dificultad de estas enfermedades es que casi todas tienen un origen genético y por ende, son hereditarias. Muchas incluso no tienen pruebas para identificarlas, y se logran diagnosticar con las manifestaciones clínicas que presentan los pacientes, pero muchas veces de manera tardía.
El otro gran problema de estas enfermedades es que la gran mayoría no cuenta con terapias aprobadas. En el caso de las enfermedades raras renales, significa que muchos de estos pacientes se enfrenten a la posibilidad de progresar a insuficiencia renal y necesitar diálisis o esperar un trasplante de riñón.
¿Qué se hace por mejorar en la atención y diagnóstico de estas enfermedades?
Existen iniciativas internacionales que poco a poco han logrado reunir esfuerzos para realizar bases de datos y colaboraciones y así avanzar conjuntamente en mejorar diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades.
En Estados Unidos, la Kidney Health Initiative (KHI), una asociación público-privada entre la FDA y la Sociedad Americana de Nefrología, inició en 2012 cuatro proyectos relacionados con ensayos clínicos para enfermedades renales raras.
En España, en 2003 se consolidó la Asociación para la Información e Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas AIRG-E4, que se encuentra dentro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
En Europa, existe la Organización Europea para Enfermedades Raras, que reúne a unas 837 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 70 países.
En Latinoamérica se encuentra el problema de la falta de estadísticas. Esto hace que las enfermedades raras sean desconocidas incluso para los sistemas de salud.
En Panamá existe la Ley 28 del 2014, que garantiza la protección social a la población que padece enfermedades raras, pocos frecuentes y huérfanas.
En febrero del 2022 se aprobaron algunas modificaciones referentes a un manejo multidisciplinario en el paciente, incluyendo su atención, acceso al tratamiento, control, manejo, rehabilitación y otros dispositivos vitales. El Ministerio de Salud cuenta con el Programa de Atención a las Personas con Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas.
La realidad es que sólo el 5% de las enfermedades raras tienen algún tipo de tratamiento y muchas de ellas a un alto costo, y el otro problema es que muchas veces estas enfermedades se presentan en población en situaciones de pobreza y vulnerabilidad, porque como se ha mencionado el diagnóstico puede demorar y hace más difícil su manejo.
Algunas asociaciones sin fines de lucro como Ayoudas Panamá brindan apoyo a niños con enfermedades raras de origen genético, de familias de muy bajos recursos en Panamá, por lo que realizan campañas y es importante que se conozca su labor.
Puede seguirlos en los siguientes enlaces:
https://www.instagram.com/Ayoudaspanama/
¿Cuáles enfermedades raras afectan el riñón?
Para el riñón existen identificadas algunas enfermedades, como por ejemplo la cistinosis, el síndrome de Alport, síndrome de poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), poliquistosis renal autosómica recesiva; nefronoptisis; enfermedad de Fabry, enfermedad de Von Hippel Lindau; síndrome de esclerosis tuberosa; hematuria familiar benigna, entre otras.
La enfermedad de Fabry es un trastorno del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit de la enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.
Afecta órganos de todo el cuerpo (por ejemplo, el corazón, el cerebro y los riñones) y puede hacer que reciban menos sangre de la que necesitan. Con el tiempo, esto puede causar una enfermedad renal crónica o falla renal. Para evitar el daño renal o cardíaco los pacientes deben recibir la enzima como tratamiento cada 15 días, lo que mejora los síntomas neurológicos, el daño y puede ser reversible si es iniciado de manera temprana.
La cistinosis es un trastorno raro que hace que en el organismo se acumule una sustancia química natural llamada cistina. El daño renal causado por la cistinosis puede provocar una falla renal. Las personas que tienen cistinosis tienen que tomar un medicamento que reduce sus concentraciones de cistina, ya que si progresa estos pacientes pudieran requerir un trasplante renal. La cistinosis es genética (hereditaria) y casi siempre se diagnostica en bebés de corta edad.
El síndrome de Alport produce una mutación en el gen COL4A3, COL4A4 y COL4A5 que codifican la cadena alfa-5 del colágeno de tipo IV; esto produce alteraciones en los órganos que tienen colágeno, como la membrana basal del riñón, el ojo y el oído. Las manifestaciones inician en la juventud y puede producir enfermedad renal terminal entre los 20 a 30 años, sordera y disminución o alteración en la visión. Esta enfermedad puede retrasarse con un diagnóstico temprano, y existen tratamientos en estudio.
En los síndromes de poliquistosis renal hay un defecto que produce formación y agrandamiento gradual de quistes en la corteza de los riñones que va acompañado de una reducción del flujo sanguíneo y de un proceso de cicatrización en el interior de los riñones. Los quistes pueden infectarse o sangrar y/o formarse cálculos renales. Con los años, puede desarrollarse enfermedad renal crónica. El defecto genético también puede provocar que aparezcan quistes en otras partes del cuerpo, como el hígado y el páncreas. Existen tratamientos que enlentecen la progresión de la enfermedad, pero es importante el diagnóstico temprano.
¿Por qué se celebra el día mundial de las enfermedades raras?
Desde el año 2008, el último día del mes de febrero, se celebra este día para crear conciencia en la población y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
El lema para este año es La investigación, nuestro camino a la esperanza.
Para combatir esta enfermedad, se necesita tratar a los pacientes con los llamados medicamentos huérfanos, que sirven para prevenir y tratar las diferentes enfermedades. Su composición es a base de compuestos biotecnológicos cuya fabricación resulta muy costosa. Por este motivo, se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a un mayor número de personas que sufren estos trastornos.
Estas campañas, conferencias y programas de sensibilización funcionan para visibilizar más a las personas a que brinden su ayuda a pacientes que padecen alguna de estas enfermedades.
¡Sigue las actividades en las redes, infórmate, apoya a los pacientes con enfermedades raras!
Dra. Karen Courville, FACP, SNI
