Por: Dra. Liliana (Lily) Arosemena
La Dra. Liliana (Lily) Arosemena es egresada de Medicina en la Universidad Latina de Panamá. Con especialización en Oftalmología en la Universidad Autónoma de Bucaramanga, en la Fundación Oftalmológica de Santander, Clínica Carlos Ardila Lulle (Bucaramanga, Colombia). Estudios de retina y vítreo en la Universidad Del Rosario, Fundación Oftalmológica Nacional (Bogotá, Colombia). Es miembro adjunto de la Academia Americana de Especialistas en Retina (ASRS), la Asociación Americana de Oftalmología (AAO), la Sociedad Colombiana de Oftalmología (SCO), la Asociación Panamericana de Oftalmología (PAAO) y la Sociedad Panameña de Oftalmología (SPO). En instagram: @retinapanama
El retinoblastoma es un tumor raro, maligno, que afecta principalmente a niños pequeños. Se origina en la retina, estructura especializada ubicada en la parte posterior del globo ocular que es sensible a la luz.
Si el retinoblastoma no se diagnostica a tiempo, puede causar pérdida visual severa e incluso costar la vida del paciente.
El propósito de estas líneas será conocer y explorar el retinoblastoma, sus causas y síntomas, opciones de diagnóstico y tratamiento, así como el impacto potencial en las personas afectadas y sus familias.
La primera acotación que haremos cuando hablamos de retinoblastoma es su alarmante rareza.
Esta condición ocurre en aproximadamente 1 de cada 15.000 nacidos vivos, por lo cual es una enfermedad relativamente poco común. Sin embargo, su rareza no disminuye las importantes implicaciones que tiene en las personas afectadas.
Causas y factores de riesgo
La detección e intervención tempranas son cruciales para el éxito del tratamiento y, en última instancia, para preservar la visión e inclusive la calidad y la vida del niño afectado. Las causas y factores de riesgo asociados con el retinoblastoma.
Hay dos formas de esta enfermedad: hereditaria y no hereditaria. El retinoblastoma hereditario representa alrededor del 40 % de los casos diagnosticados y es causado por una mutación en el gen RB1, que desempeña un papel fundamental en la regulación del crecimiento celular en la retina.
Si uno de los padres porta el gen mutado, existe un 50% de posibilidades de transmitirlo a su descendencia. Por otro lado, el retinoblastoma no hereditario ocurre esporádicamente, sin mutación genética identificable.
Se cree que es causado por alteraciones genéticas aleatorias durante el desarrollo fetal. En cuanto a los síntomas y la detección temprana del retinoblastoma, el signo más común en los niños afectados es la aparición de una pupila blanca, también conocida como leucocoria, que puede notarse en ciertas condiciones de iluminación o en fotografías con flash.
Pero es importante entender que cuando hacemos el diagnóstico con este signo, el diagnóstico deja de ser temprano, porque ya existe un crecimiento del tumor que es lo que se visualiza como leucocoria en muchos de los casos.
¿Cómo darnos cuenta a tiempo?
Ahora se preguntarán cómo podemos darnos cuenta a tiempo. Recuerden que todos los niños sanos o con patologías deben ser evaluados por un oftalmólogo dentro de los primeros 6 meses de vida. Otros síntomas pueden incluir ojos cruzados o desviados, enrojecimiento e irritación de los ojos, o una diferencia notable en el color del iris entre los dos ojos.
Estos signos deben generar inquietudes y justificar atención médica inmediata. El diagnóstico oportuno es crucial para prevenir la propagación de la enfermedad más allá del ojo, pues aumenta significativamente el riesgo de mortalidad.
Los oftalmólogos utilizan una variedad de técnicas para examinar el ojo o pruebas. La elección del tratamiento depende del tamaño, la ubicación y el estadio del tumor, así como de la salud general del niño en particular.
La detección temprana y un enfoque multidisciplinario que involucre a oncólogos,oftalmólogos, neuroradiólogos y pediatras son vitales para el éxito del tratamiento.
En nuestro país hace aproximadamente dos meses se realizó la primera quimioterapia intra-arterial exitosa, lo cual cambia para siempre el pronóstico y tratamiento de nuestros pacientes y sus familias.
Hay un punto importante que abraza todo el diagnóstico del retinoblastoma, y tiene que ver con el impacto del retinoblastoma en las personas afectadas y sus familias. Un diagnóstico de retinoblastoma puede ser un desafío emocional para los padres y cuidadores, ya que enfrentan decisiones difíciles con respecto a las opciones de tratamiento y los posibles efectos a largo plazo en la visión y el desarrollo general de sus hijos.
Además, las personas con una forma hereditaria de retinoblastoma pueden tener un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer en el futuro. El asesoramiento genético y los sistemas de apoyo son componentes esenciales para ayudar a las familias a superar estos desafíos.
En conclusión, el retinoblastoma, aunque raro, es un problema de salud importante que puede tener efectos profundos en los niños pequeños y sus familias. La detección temprana, el diagnóstico preciso y las opciones de tratamiento adecuadas son vitales para preservar la visión y garantizar los mejores resultados posibles para las personas afectadas.
Referencias:
- Lohmann DR. Et al. Retinoblastoma. GeneReviews. University of Washington, Seattle. 2018 Nov.
- Abouzeid H. et al. Germline mutations in retinoma patients: relevance to low-penetrance and low-expressivity molecular basis. Mol Vis. 2009.
- Abramson DH. et al. Screening for retinoblastoma: presenting signs as prognosticators of patient and ocular survival. Pediatrics. 2003.
- American Society of Clinical Oncology Statement on genetic testing for cancer susceptibility. J Clin Oncol. 2003.
- Canadian Retinoblastoma Society National Retinoblastoma Strategy Canadian Guidelines for Care: Stratégie thérapeutique du rétinoblastome guide clinique canadien. Can J Ophthalmol. 2009.
- De Jong MC. et al. Trilateral retinoblastoma: a systematic review and meta-analysis. Lancet Oncol. 2014.
- Dommering CJ. et al. Reproductive behavior of individuals with increased risk of having a child with retinoblastoma. Clin Genet. 2012.
- Draper GJ. et al. Patterns of risk of hereditary retinoblastoma and applications to genetic counselling. Br J Cancer. 1992.
Por: Dra. Liliana (Lily) Arosemena
