Violeta Villar Liste
El Dr. Regulo Valdés, especialista en Medicina Interna, Nefrología y trasplante renal, conversó sobre la enfermedad de Fabry y el beneficio de un diagnóstico temprano para evitar la Enfermedad Renal Crónica (ERC), durante su intervención en el reciente XII Congreso Nacional de Nefrología e Hipertensión, organizado por la Sociedad Panameña de Nefrología e Hipertensión (SPNH).
La enfermedad de Fabry (EF) se cataloga como una enfermedad rara, con origen en un trastorno genético ligado al cromosoma X.
Al tratarse de una patología genética y hereditaria, con pruebas de detección (tamizaje) se evitaría que por sufrir la EF el paciente entrara en una fase de diálisis, afección cardíaca y en general se le acorten años de vida.
El Dr. Regulo Valdés, especialista en Medicina Interna, Nefrología y trasplante renal, conversó sobre la enfermedad de Fabry y el beneficio de un diagnóstico temprano para evitar la Enfermedad Renal Crónica (ERC), durante su intervención en el reciente XII Congreso Nacional de Nefrología e Hipertensión, organizado por la Sociedad Panameña de Nefrología e Hipertensión (SPNH).
El Dr. Valdés se formó en la Universidad de Panamá, en el Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid de la Caja de Seguro Social (CSS) y en la Universidad de Chapel Hill en Carolina del Norte (Estados Unidos). Es el coordinador nacional de Diálisis de la CSS.
Reconocer la Enfermedad de Fabry
El Dr. Valdés recuerda que la Enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno genético ligado al cromosoma X que presenta como defecto una actividad reducida o ausente de la enzima a-galactosidasa A.
Transmite el padre a la hija.
Sin embargo, destaca el especialista, cuando tenemos una mujer con EF, sus hijos pueden, sea hijo o hija, tener 50% de posibilidad de heredarlo.
En el estudio Los perfiles clínicos de pacientes femeninas con enfermedad de Fabry en América Latina: un análisis del registro de Fabry de datos de historia natural de 169 pacientes según el estado de la terapia de reemplazo enzimático (Ver: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31497488/) en el cual participa como coautor el Dr. Regulo Valdés, analizan que “para 169 pacientes con datos disponibles, la mediana de edad de la primera manifestación de síntomas de Fabry fue de 12,7 años con dolor periférico como primer síntoma predominante”.
Un dato relevante del estudio es el “retraso diagnóstico de 10,3 años desde el primer síntoma informado”.
La investigación también describe que “las pacientes de sexo femenino tenían una alta carga sintomática durante el seguimiento de la evolución natural, con 83 % de dolor periférico, 69 %-79 % de intolerancia al frío/calor o sudoración anormal y un 32 % de síntomas gastrointestinales”.
Este estudio es concluyente al observar que las pacientes de América Latina “presentan retrasos diagnósticos notables y alta carga sintomática” y, por tanto, el tratamiento se prescribió de manera tardía.
Durante su exposición, el experto señaló que la enfermedad presenta dos formas clínicas en la edad adulta: la clásica o severa y la no clásica o de inicio tardío.
Entre otros síntomas de este tipo de pacientes: acroparestesias, dolor abdominal y diarrea, proteinuria hasta llegar a la insuficiencia renal, arritmias, hipertrofia cardiaca e infarto cerebral.
Señaló que cuando se detecta un paciente joven con enfermedad cerebro vascular se debe hacer tamizaje de EF.
También si hay hipertrofia del ventrículo izquierdo.
La EF en niños
Los síntomas de EF en los niños se presentan con dolores en las manos y en las piernas.
De igual modo, manifestaciones cutáneas, diarreas y reflujos.
El estudio Recomendaciones de consenso para el diagnóstico, manejo y tratamiento de la enfermedad de Fabry en pacientes pediátricos (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/cge.13546) de un grupo de investigadores franceses, expone que se consideraba a la EF como una enfermedad de adultos, pero ya se reconoce que los síntomas comienza en la infancia o en la primera infancia.
“Las primeras manifestaciones de la DF clásica en niños incluyen dolor (disestesia), sudoración reducida o ausente (hipohidrosis o anhidrosis), verticilos corneales ( córnea verticillata ), angioqueratoma y malestar gastrointestinal “, describe el estudio, que califica el dolor como “el síntoma más llamativo en los niños” con EF.
Fatiga, ansiedad, depresión y ausentismo escolar también afectarán a estos niños quienes, ya en su etapa adulta, “pueden experimentar enfermedad renal progresiva y complicaciones cardíacas y del sistema nervioso central”, causa de morbilidad y mortalidad temprana.
Por edades, en el niño los síntomas se suelen presentar a los 6 años y en las niñas de 7 a 8 años.
El estudio señala que la manera más rápida de mejorar el diagnóstico de un niño con EF es saber si al menos un familiar de primer grado sufre la patología.
El Dr. Valdés insiste en la necesidad de un diagnóstico temprano para evitar la progresión de la enfermedad y sus complicaciones posteriores.
Compromiso cardiaco en la enfermedad de Fabry
El especialista detalla que el paciente con EF puede presentar compromiso cardíaco, enfermedad cerebro vascular y embolia.
El Consenso del Grupo Centroamericano y del Caribe para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2444903216300038), con la participación del Dr. Régulo Valdés y de la Dra. Karen Courville, por parte de Panamá, señala que la cardiopatía en el paciente con EF “se caracteriza por arritmias e hipertrofia ventricular izquierda (HVI), con posible progresión a insuficiencia cardíaca”.
Las manifestaciones tempranas aparecen antes de los 35 años, “en forma de trastornos de la conducción como bradicardia”, y entre los síntomas tardíos (luego de la tercera década de vida), se presentan “cuadros anginosos asociados a disnea, palpitaciones y mareos”.
Este consenso fue el resultado de la reunión del Grupo Centroamericano y del Caribe para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry, realizada en ciudad de Panamá, en junio del 2016, que buscó generar un documento de referencia y consulta sobre diagnóstico, seguimiento y tratamiento del paciente con EF.
En esta investigación, se describe que antes de existir tratamiento y la terapia de reemplazo enzimático (TRE), los pacientes con EF fallecían en su mayoría por enfermedad renal crónica.
El Dr. Valdés reflexiona que en Panamá las personas no están muy abiertas a participar de estudios genéticos que podrían alertar de una EF.
“Dicen: “Me siento bien y no me haré nada”, pero diabetes, hipertensión y la enfermedad renal son asintomáticas y la EF produce enfermedad renal e hipertrofia del ventrículo, así que estaremos tarde si esperamos que los síntomas se manifiesten de manera avanzada”.
El mensaje es claro: tanto en niños, como hombres y mujeres, el diagnóstico y la intervención temprana puede cambiar su historia de vida para bien.
Violeta Villar Liste
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