Las llaman raras porque son poco frecuentes ( 1 de cada 2.000 habitantes). Las sufre el 8% de la población; el 80% son de origen genético y padecer esta enfermedad genera una dolencia adicional: La dificultad de reconocer su diagnóstico.
La Dra. Paola Vélez (Ecuador), pediatra y especialista en el diagnóstico y manejo de enfermedades raras, reconoce que los pacientes con este tipo de enfermedad viven un auténtico “peregrinar”.
Ocurre que según las estadísticas existen entre 8,000 y 9,000 de estas patologías que la Dra. Vélez prefiere designar como “poco frecuentes” y, “es difícil que una persona sea experta en todas”.
Es habitual que los padres con niños enfermos y, en general los pacientes adultos, consulten varios especialistas antes de llegar al diagnóstico y esta dificultad hace que la enfermedad avance “con consecuencias a largo plazo”.
Observa que hay varios signos de alerta que pudieran hacer pensar en una enfermedad rara en el caso del paciente pediátrico.
Por lo general estas enfermedades suman varios síntomas: hígado grande, anemia o retrasos de tipo neurológico.
Ante estas patologías múltiples, lo más recomendable es la visita al pediatra o al genetista para poder dar con la causa.
De igual modo, en el caso de quienes tienen distintos exámenes (resonancia, ecografía abdominal…) justo por este “peregrinaje”, recomienda reunirlos y presentarlos de una sola vez al médico para que se logre este diagnóstico en conjunto.
La Dra. Vélez, quien participó en el Summit Virtual de Enfermedades Raras organizado por Sanofi Genzyme, razona que otra dificultad ocurre cuando la persona, por ejemplo, tiene diabetes como la patología más visible, y se queda con este diagnóstico y no busca atender los otros síntomas.
Raras pero complejas
El Dr. Manuel Andrade Faría, gerente médico de Enfermedades Raras de Sanofi Genzyme (Ecuador), citó un detalle curioso y es el de las personas famosas que han sufrido este tipo de patologías.
El presidente Abraham Lincoln padeció el síndrome de Marfan, trastorno que afecta al tejido conectivo; John F. Kennedy sufrió de la enfermedad de Addison, un trastorno endocrino crónico y poco frecuente. Es emblemático el caso de Stephen Hawking, quien vivió con un tipo de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
Crónicas, progresivas y multisistémicas, son tres características que acompañan a este tipo de enfermedades y que pueden afectar órganos tan diversos, e importantes, como el corazón, el cerebro, los pulmones o el intestino.
Dos de cada tres casos se manifiestan antes de los dos años y hay una cifra de cuidado que expresa el especialista: el 65% de las enfermedades raras “son graves e invalidantes”.
El Dr. Andrade también subraya que las personas pueden tardar de cuatro a cinco años antes de conseguir el diagnóstico correcto e incluso hasta 10 años.
Una vez que conocen la enfermedad, viene otra parte de la historia y son las barreras por la falta de asistencia y la dificultad para acceder al tratamiento, con el consiguiente impacto social y familiar.
“Viven su día a día en incertidumbre y se sienten aislados, desamparados y cargados de angustia”, subrayó.
El qué hacer es la pregunta inmediata. El especialista se inclina por el desarrollo de políticas de salud públicas inclusivas, aumentar la cooperación internacional, impulsar el conocimiento científico, crear conciencia social y darles visibilidad.
El Dr. Jorge Ortiz, gerente médico de Sanofi Genzyme para Pacífico, Centroamérica y el Caribe, por su parte, hizo referencia a las enfermedades de depósito lisosomal
Son alrededor de 50 patologías y su origen es un gen defectuoso que ocasiona la deficiencia de una enzima específica en el organismo.
Tienen en común que además de progresivas y debilitantes, en muchos casos son fatales.
El especialista justificó el estudio de estas enfermedades en la región porque si se detectan a tiempo y comienza el tratamiento, mejora la salud del paciente.
La tarea de sanar
El Dr. Manuel Saborio, médico-genetista (Costa Rica), detalló que fue hace unos 15 años cuando la sociedad comenzó a conceptualizar a las enfermedades raras.
En el caso del término “huérfanas”, se acuñó, en particular, por su situación de desventaja en relación con los medicamentos.
Lo cierto es que son más de 8,000 “y hay varias que se agregan por semana”.
Ahora bien, reflexionó, si sabemos que son 8,000, ¿cómo es posible que solo exista tratamiento para 1,000 de estas condiciones?
De estas 1,000, además, solo 500 tienen algún tratamiento específico y las otras 500 para aliviar síntomas como el dolor, disminuir la ansiedad o mejorar la movilidad.
Razona que queda entonces tarea por delante: 7,000 enfermedades que se deben atender para dar alivio a los pacientes y a sus familias.
Observa que la edad pediátrica es de suma importancia porque el 50% de las personas con enfermedades raras, manifestarán los síntomas en esas edades.
“La sociedad y los sistemas públicos deben comprometerse a apoyar al paciente con las terapias más efectivas”, afirmó.
Expresa que los sistemas sanitarios tratan con idénticas acciones a la enfermedad rara y a la común y es una debilidad cuando se requiere garantizar esquemas de tratamiento efectivos.
Ronny Thorne, gerente general de Sanofi Genzyme Pacífico, Centroamérica y Caribe, puso la esperanza del lado de la ciencia:
Hay 43 proyectos de investigación vinculados con enfermedades raras, pero la revolución es el tratamiento genético, que al permitir corregir el error de base en el código genético, será la solución definitiva; “tema emocionante para quienes estamos del lado de la ciencia y también un mensaje de esperanza a quienes sufren estas enfermedades”.
Violeta Villar Liste
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