Debido a la gran cantidad de enfermedades raras y su baja prevalencia individual, es difícil determinar el número exacto de personas afectadas en todo el mundo
Por: Dra. Karen Courville, FACP, SNI
La Dra. Karen Courville es egresada de la Facultad de Medicina de la Universidad de Panamá. Realizó estudios en Medicina Interna y Nefrología en el Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo A. Madrid. Tiene un Fellow en Investigación Renal del Instituto Mario Negri en Bérgamo, Italia. Investigadora del Instituto de Ciencias Médicas de Las Tablas. Miembro del Sistema Nacional de Investigación (SNI)
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son un conjunto diverso de afecciones que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Se caracterizan por su baja prevalencia, lo que significa que cada enfermedad individual afecta a un número reducido de personas. Aunque cada enfermedad rara es única, comparten desafíos comunes como la dificultad en el diagnóstico, la falta de tratamientos específicos y la escasez de investigación.
La definición de «enfermedad rara» varía ligeramente según la región. En Estados Unidos, se considera una enfermedad rara aquella que afecta a menos de 200,000 personas, mientras que, en la Unión Europea, la definición se centra en una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10,000 personas.
A pesar de las diferencias en la definición, el concepto central es que estas enfermedades afectan a una minoría de la población.
Se estima que existen entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras diferentes, y cada año se descubren nuevas. Debido a la gran cantidad de enfermedades raras y su baja prevalencia individual, es difícil determinar el número exacto de personas afectadas en todo el mundo. Sin embargo, se calcula que las enfermedades raras en su conjunto afectan a un porcentaje significativo de la población global.
Enfermedades raras algo conocidas
Algunas de las enfermedades raras más conocidas incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la enfermedad de Gaucher, la fenilcetonuria y el síndrome de Marfan. Estas enfermedades varían en cuanto a sus causas, síntomas y gravedad.
Fibrosis quística: Es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Se presenta en la infancia y se caracteriza por la producción de moco espeso y muy viscoso que obstruye las vías respiratorias y dificulta la absorción de nutrientes. Los signos y síntomas incluyen tos crónica, infecciones pulmonares recurrentes, dificultad para respirar, problemas digestivos y retraso en el crecimiento. No hay cura para la fibrosis quística, pero existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia. Estos tratamientos incluyen medicamentos para diluir el moco, terapia física respiratoria, enzimas pancreáticas y trasplante de pulmón en casos graves. El tratamiento suele ser de por vida.
Enfermedad de Huntington: Es una enfermedad genética neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso. Se presenta generalmente en la edad adulta y se caracteriza por movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos. Los signos y síntomas incluyen movimientos coreicos (movimientos involuntarios rápidos y bruscos), dificultad para coordinar movimientos, problemas de memoria, cambios de personalidad y depresión. No hay cura para la enfermedad de Huntington, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los medicamentos pueden ayudar a controlar los movimientos involuntarios y los trastornos psiquiátricos. La terapia física y ocupacional puede ayudar a mantener la movilidad y la independencia. El tratamiento es de por vida.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras, que son las células nerviosas que controlan los músculos. Se presenta generalmente en la edad adulta y se caracteriza por debilidad muscular, atrofia muscular y parálisis. Los signos y síntomas incluyen dificultad para hablar, tragar y respirar, debilidad en los brazos y las piernas, calambres musculares y fasciculaciones (contracciones musculares involuntarias). No hay cura para la ELA, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los medicamentos pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad y aliviar algunos síntomas. Cuando la atrofia muscular se produce en los músculos de la caja torácica, el paciente deja de mover los músculos necesarios para la respiración, y en este caso, estos pacientes solo pueden continuar con vida dependientes de un respirador o ventilador mecánico.
Enfermedad de Gaucher: Es una enfermedad genética que afecta el metabolismo de los lípidos. Se presenta en la infancia o la edad adulta y se caracteriza por la acumulación de una sustancia grasa llamada glucocerebrósido en algunos órganos y tejidos, como el bazo, el hígado y los huesos. Los signos y síntomas incluyen fatiga, dolor óseo, anemia, sangrado fácil, agrandamiento del bazo y del hígado, y retraso en el crecimiento en los niños. Hay tratamiento disponible para la enfermedad de Gaucher, que consiste en terapia de reemplazo enzimático o terapia de reducción de sustrato. Estos tratamientos pueden mejorar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento suele ser de por vida.
Fenilcetonuria: Es una enfermedad genética que afecta el metabolismo del aminoácido fenilalanina. Se detecta en el tamizaje neonatal y se caracteriza por la acumulación de fenilalanina en la sangre, lo que puede causar daño cerebral si no se trata. Los signos y síntomas pueden ser leves o no presentarse si se sigue una dieta baja en fenilalanina desde la infancia. Si no se trata, la fenilcetonuria puede causar retraso mental, convulsiones y problemas de comportamiento. El tratamiento consiste en seguir una dieta restringida en fenilalanina de por vida, o sea baja en proteínas (carnes, lácteos, granos) y productos procesados.
Síndrome de Marfan: Es una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo, que es el tejido que sostiene los órganos y tejidos del cuerpo. Se presenta desde el nacimiento o la infancia y se caracteriza por estatura alta (usualmente más altos que la altura promedio en su familia o región) y delgada, dedos largos y delgados, problemas de visión y problemas cardíacos. Los signos y síntomas incluyen miopía, luxación del cristalino, aneurisma de la aorta (dilatación de la aorta, la principal arteria del cuerpo) y escoliosis (curvatura de la columna vertebral). No hay cura para el síndrome de Marfan, y el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los medicamentos pueden ayudar a controlar la presión arterial y prevenir el crecimiento del aneurisma de la aorta. La cirugía puede ser necesaria para corregir problemas cardíacos o escoliosis.
Enfermedades raras en el riñón
Existen diversas enfermedades raras que afectan al riñón y la causa puede ser de origen genético, autoinmune o desconocido, y pueden afectar a diferentes partes del riñón, como los glomérulos, los túbulos o los vasos sanguíneos.
Síndrome de Alport: es una enfermedad hereditaria que afecta a los glomérulos, las unidades de filtración del riñón. Se caracteriza por la presencia de sangre en la orina (hematuria), pérdida de proteínas en la orina (proteinuria) y, en algunos casos, insuficiencia renal. Se produce por un defecto o alteración genética en la proteína colágeno tipo IV. Esta proteína es un componente esencial de las membranas basales, que son estructuras que se encuentran en los riñones, y también en los oídos y los ojos, por lo que también puede afectar la audición y la visión. Por el momento se trata con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y en caso de progresión a enfermedad renal crónica, terapia de reemplazo renal.
Poliquistosis renal autosómica dominante: Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por el desarrollo de múltiples quistes en los riñones. En la mayoría de los casos (85-90%), la proteína defectuosa es la policistina 1, codificada por el gen PKD1. En un pequeño porcentaje de casos (10-15%), la proteína defectuosa es la policistina 2, codificada por el gen PKD2. Estas proteínas son importantes para el desarrollo y la función normal de los riñones que puede dañar su estructura y función. Los síntomas pueden incluir dolor lumbar, hipertensión arterial, hematuria e insuficiencia renal. No hay ningún tratamiento que haya logrado demostrar la detención de la aparición de los quistes.
Enfermedad de Fabry: la proteína defectuosa es la alfa-galactosidasa A (también conocida como α-GAL A). Esta enzima es esencial para descomponer un tipo específico de grasa llamada globotriaosilceramida (GL-3 o Gb3). Cuando esta enzima no funciona como debería, la GL-3 se acumula en el interior de las células, especialmente en las de los riñones, el corazón y los vasos sanguíneos. Esta acumulación puede dañar estos órganos y provocar una variedad de problemas de salud. Hay tratamientos disponibles que pueden ayudar a las personas con enfermedad de Fabry a controlar sus síntomas y prevenir complicaciones, como la Terapia de reemplazo enzimático (TRE) que consiste en administrar la enzima alfa-galactosidasa A recombinante para ayudar a descomponer la GL-3 acumulada o la Terapia de reducción del sustrato (TRS), que utiliza medicamentos que reducen la producción de GL-3 en el organismo. Estos tratamientos deben utilizarse de por vida.
Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa): Es una enfermedad rara que provoca la formación de coágulos sanguíneos en los pequeños vasos sanguíneos, lo que puede dañar los riñones y otros órganos. Puede causar insuficiencia renal aguda y otras complicaciones graves. Dependiendo de la causa, el tratamiento puede ser terapias de inhibición del complemento, plasmaféresis o diálisis.
¿Por qué se celebra el día de las enfermedades raras?
- Es importante recordar que esta es solo una pequeña muestra de las miles de enfermedades raras que existen.
- Cada enfermedad rara es única y presenta desafíos específicos para los pacientes y sus familias.
- La investigación y la concienciación son fundamentales para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras.
- La sensibilización de las autoridades de salud en estos temas es importante, para poder brindar salud igual para todos, en todas las circunstancias.
Por: Dra. Karen Courville, FACP, SNI
