Terapia genética en la cura de las enfermedades raras

La ciencia avanza del lado de la vida y tiene en la terapia genética un camino en desarrollo.

En 2017, a propósito de la aprobación por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), de una nueva terapia  genética, para tratar a niños y pacientes adultos con un tipo hereditario de pérdida de la visión que puede causar ceguera, el Dr. Scott Gottlieb, comisionado de la FDA y citado por la institución a propósito del acontecimiento científico, expresó estar convencido “que la terapia  genética se convertirá en un pilar fundamental para tratar, y quizás curar, muchas de nuestras enfermedades más devastadoras e intratables”.

La terapia genética, señala la FDA, promete transformar la medicina y generar opciones para los pacientes que viven con enfermedades difíciles e incluso incurables.

La FDA, en artículo publicado en su sitio y, en palabras sencillas para los lectores, explica que “los genes en las células del cuerpo desempeñan una función importante en su salud. De hecho, un gen o genes defectuosos pueden enfermarlo.

Teniendo esto en cuenta, por décadas los científicos han estado buscando maneras de modificar genes o de sustituir genes defectuosos con genes saludables para tratar, curar o prevenir una enfermedad o afección médica.

Estas investigaciones sobre la terapia genética finalmente están dando frutos.  Desde agosto de 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado tres productos de terapia genética, los primeros de su clase.

Dos de ellos reprograman las células propias de un paciente para atacar un cáncer mortal, y el producto más recientemente aprobado ataca una enfermedad ocasionada por mutaciones en un gen específico”.

La FDA aclara que antes de ser lanzado al mercado por una compañía, una terapia genética debe ser “puesto a prueba para garantizar su seguridad y efectividad de modo que los científicos de la FDA puedan considerar si los riesgos de la terapia son admisibles a la luz de los beneficios”.

Un largo camino en la investigación

La Dra. María Lourdes Nakandakari, gerente médico de Enfermedades Raras de Pfizer, durante un conversatorio a propósito de celebrarse este 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, explica que solo 5% de las enfermedades raras tienen tratamientos aprobados, es decir, queda un 95% de camino por recorrer en beneficio de este paciente.

Recuerda que las enfermedades raras son crónicas, progresivas y degenerativas.

Por su complejidad es difícil conseguir curas efectivas e incluso sus síntomas enmascaran la patología y puede ocurrir que a la persona se le trate de manera equivocada.

De hecho, señaló, se ha comprobado que el paciente puede visitar entre 6 y 13 médicos antes de conseguir el diagnóstico acertado.

Al detallar las características de la terapia génica, señaló que hay dos procedimientos: In vivo y exvivo.

En el caso de in vivo, se incluye de manera directa la información genética que le falta al paciente, de tal manera que sea capaz de producir esa proteína (Ver cuadro: Innovación en terapia génica).

En el caso de exvivo, las células se aislan del paciente y se reintroducen ya modificadas.

Señala que la investigación del laboratorio va en camino de conseguir cura a enfermedades que deriven de la alteración de un solo gen.

Trabajan, entre otras, en terapias para la hemofilia, la acromegalia, la cardiomiopatía amiloidea y la anemia drepanocítica, en este esfuerzo de la ciencia por mejorar la calidad de vida de la humanidad.

Violeta Villar Liste
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