Infrecuentes pero no olvidadas: una historia de medio siglo

Por Edith García. Instituto Venezolano de Investigaciones Cientificas (IVIC)

Aunque la padezca un pequeño porcentaje de la población, siguen siendo millones los afectados por alguna enfermedad infrecuente

Ataxia de Friedreich, cetoacidurias, fibrosis quística, síndrome de Martin-Bell, distrofia de Duchenne, enfermedad de Wilson, porfiria aguda intermitente, enfermedad de Huntington, glucogenosis Tipo III y mucopolisacaridosis, ataxias hereditarias.

Toparse con dichos nombres en el día a día es igual que la propia naturaleza de esa lista de enfermedades: infrecuente.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), se denominan enfermedades infrecuentes a aquellas con incidencia menor a 1 por cada 2,000 habitantes de una comunidad. Sin embargo, hablar de enfermedades infrecuentes es hablar de la enfermedad de millones de personas en el mundo.

En el Laboratorio de Genética Humana (LGH), adscrito al Centro de Medicina Experimental del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), desde hace 50 años se atienden las enfermedades genéticas infrecuentes provenientes de todo el país. El esfuerzo ininterrumpido de hombres y mujeres de ciencia permitió construir una base de datos única en Venezuela.

Son hereditarias, y una vez que se detecta el caso índice (es decir, el primer paciente identificado en la familia), se le brinda atención a las personas que están en riesgo de tener la enfermedad.

La investigadora bióloga Irene Paradisi, jefa del LGH-IVIC, señaló que todas estas enfermedades son diagnosticadas en este laboratorio y la mayoría se pueden estudiar bioquímica y molecularmente. En este último caso, dependiendo del tamaño del gen. Sin embargo, “estamos limitados por la disponibilidad de recursos económicos”.

Igualmente, explicó que casi ninguna enfermedad hereditaria es curable, debido a que la alteración se encuentra en el ADN, y este no puede ser modificado actualmente.

En el futuro es probable que se puedan corregir las alteraciones de los genes causantes de enfermedades.

Esto significa que solo se pueden tratar los síntomas; los tratamientos son paliativos, no curativos, en más del 95% de las enfermedades genéticas.

“Entre las enfermedades que se pueden tratar se ubican la de Wilson y la porfiria aguda intermitente, en las que los pacientes reciben el medicamento completamente gratis en Venezuela”.

La enfermedad de Wilson es una patología por acumulación de cobre en el organismo desde el periodo gestacional y comienza a manifestarse a partir de los 14 años de edad aproximadamente.

En el LGH-IVIC se desarrolló la producción de un medicamento denominado Trien (dihidrocloruro de trietilentetramina), un agente secuestrador del cobre (antagonista de metales) que lo extrae del cuerpo a través de la orina. Se debe tomar de por vida.

Mientras que para la porfiria aguda intermitente se cuenta con el Hemarginato (arginato de hemina), que es un hemoderivado que se extrae de la sangre y debe ser utilizado solo cuando el paciente está en crisis.

“La producción de ambos medicamentos fue desarrollada en nuestro laboratorio y posteriormente los protocolos se transfirieron al Complejo Tecnológico Farmacéutico del Estado Venezolano (Quimbiotec) para su elaboración”, refirió Paradisi.

Por su parte, Sergio Arias Cazorla, investigador jubilado y fundador del laboratorio, explicó que sobre las enfermedades hereditarias se investiga la probabilidad de su recurrencia en un grupo familiar.

Hasta la fecha, el LGH-IVIC posee un total de 12,000 historias médicas.

“En la base de datos se registra toda la información pertinente de la familia afectada con la enfermedad, particularmente el origen geográfico de procedencia de los antepasados. Hay muy pocas enfermedades hereditarias que sean frecuentes, por eso se les denomina infrecuentes”, dijo Arias.

En el LGH-IVIC tienen el compromiso de estudiar estas enfermedades infrecuentes, sistematizarlas y mantener esa base de datos que es única.

Con esa información, es posible evaluar variables importantes, en vista de que las enfermedades hereditarias son producidas por genes que nacen y mueren con el individuo, y los lugares de nacimientos son variables importantes.

Aportes que trascendieron las fronteras

“Hemos descrito nuevas enfermedades, entre las que se encuentran la de los indígenas de  Irapa de la Sierra de Perijá (Zulia), denominada osteocondrodisplasia tipo Irapa, que tiene que ver con un tipo de enanismo, mutación que no se ha podido identificar a pesar de los estudios”, señaló Arias.

Otras contribuciones del LGH-IVIC a la sociedad venezolana son:

• Descripción del Síndrome IVIC: se caracteriza por anomalías en las extremidades superiores (defectos de los ejes radiales, fusión de huesos carpianos), alteraciones motoras extraoculares, pérdida auditiva mixta bilateral no progresiva congénita.

• Índice de Waanderburg: propuesto por Arias y Mota en 1978, se usa para clasificar el subtipo clínico de la enfermedad. Es obtenido de la medida de la distancia cantal interna (a), la distancia interpupilar (b) y la distancia cantal externa (c) de los ojos. Se aplica una fórmula específica.

• Medición del contenido de ácido fitánico en alimentos de uso común para el control terapéutico de pacientes con enfermedad de Refsum. Este es un trastorno poco frecuente que se produce debido a la acumulación de ácido fitánico en diferentes tejidos del organismo. Ocasiona lesiones en la retina y los nervios periféricos. Los síntomas principales son sordera, pérdida de visión nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones óseas y ataxia.

En 1980, el LGH desarrolló un programa computarizado denominado Manograf, usado para la realización del Perfil Metacarpofalángico (PMCF) midiendo la longitud de los huesos de la mano, técnica eficiente para identificar cambios óseos congénitos o no y osteocondrodisplasias en general.

A partir de 1987, se elaboran las cápsulas de ácido cólico para los pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa (CTX), anomalía metabólica que surge por la producción exacerbada de colestanol (un derivado del colesterol) en diversos tejidos, incluido el cerebro. Se agrupa dentro de las enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Adicionalmente, el LGH creó el posgrado en Genética Humana (1974) y el servicio de indagación de la filiación biológica (1984), ambos pioneros en el país.

Desde Mendel hasta la actualidad, el hombre sigue buscando respuesta a lo desconocido, sin tomar en cuenta que la herencia genética transmite de los progenitores a sus descendientes las características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas.

De allí que surja la gran esperanza de que el ADN sea la herramienta del futuro para luchar contra las enfermedades infrecuentes. Y esto ya es una realidad.

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