Hisvet Fernández
Hisvet Fernández es psicóloga social, feminista, activista de los DDHH de las Mujeres y los Derechos Sexuales y Reproductivos, directora del Centro de Capacitación para la Vida (Cecavid). Integrante de la Alianza Salud Para Todas. Coordinadora del Observatorio Venezolano de los Derechos Humanos de las Mujeres, núcleo Lara.
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Como planteamos, las mujeres que padecen Enfermedades Raras (ER), sufren en la gran mayoría de los casos, mientras buscan y esperan diagnóstico, descalificaciones de parte de sus familiares, amistades y del personal de salud que no conocen estas enfermedades y subestiman sus síntomas.
Por ser mujeres se les cree menos sobre sus malestares y se atribuyen sus síntomas a “locura”, “problemas psicológicos”, “hipocondría” “dramas” o “ganas de llamar la atención” entre otros.
Las ER son tan poco frecuentes porque la mayoría de estas enfermedades son debidas a trastornos genéticos y las personas tenemos alrededor de 30.000 genes, cada uno de ellos formado por miles de moléculas de ADN.
Por otra parte, la mayoría de estas ER están asociadas al cromosoma X lo que hace que haya mas prevalencia en las mujeres que en los hombres. Esta realidad en una sociedad que culturalmente le cree más a los hombres que a las mujeres, sobre sus malestares de salud, hace a las mujeres más vulnerables.
Históricamente las mujeres hemos estado, como lo plantea Marcela Lagarde, atrapadas en unos estereotipos de los cuales nos cuesta mucho salir, con este título esta autora nos explica esta realidad: “Los cautiverios de las mujeres: madresposas, monjas, putas, presas y locas” (México, UNAM, 1997). Esto es una realidad que hace más difícil la vida de las mujeres, y si además padecen Enfermedades Raras, la soledad y el abandono se vuelven dolorosamente parte de sus vidas.
Quiero acercarme a una de las ER muy invisibilizada y cuyo padecimiento se puede confundir con otras enfermedades y además conlleva muchas comorbilidades que pueden despistar al personal de salud y a las personas comunes causándoles mucha incredulidad.
Hablo del Síndromes de Ehlers-Danlos (SED), que son varios y diversos síndromes que representan un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo (THTC) caracterizados por hipermovilidad de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
Todas estas características o síntomas se expresan en un continuo diverso, con grados y complicaciones diferentes, que hacen que cada caso sea único. Incluso para los y las medicas experimentadas el diagnóstico clínico de SED puede ser difícil por esta variedad.
Cuando una persona padece ER se les llama Zebra médica, voy hablar de un caso para acercarnos un poco a las ER en la vida real.
Se trata de una chica, que es una Zebra-Médica y se encuentra en Nueva York. Es una mujer de 35 años que tiene SED y se le realizó estudio genético en enero del año 2020, con la doctora genetista e investigadora de enfermedades del tejido conectivo, Clair Francomano en Indianápolis, Indiana.
Esta especialista la refirió a neurocirujanos, inmunólogos y especialistas en medicina interna en Nueva York para tratar sus múltiples y variadas enfermedades que son comorbilidades del tipo SED que padece.
Estas otras enfermedades, también raras, tienen en su base genética el SED, pero siguen su curso particular y hacen muy complejo y difícil los tratamientos y las atenciones que esta paciente necesita, incluyendo operaciones de alta especialización y costos muy elevados.
Los principales diagnósticos que dieron hasta ahora diferentes los y las especialistas son: Síndrome de la médula anclada; Deficiencia Inmunológica Primaria; Acidosis metabólica crónica; Desnutrition crónica; MALS; Síndrome de activación de mastocitos (MCAS); Inestabilidad craneocervical; Dismotilidad GI; Parálisis periódica hipopotasémica; Disautonomía; Disinergia Intestinal y Vesical en última etapa, y otras comorbilidades secundarias.
Ahora bien, una vida con una Enfermedad Rara es difícil, pero con esta cantidad de enfermedades raras se hace muy, pero muy, difícil y más cuando la imposibilidad de trabajar la coloca en una situación de alta vulnerabilidad socio-económica y vive lo que se llama la interseccionalidad con la que viven tantas mujeres:
Está enferma, sus enfermedades son raras, son discapacitantes, es migrante, es de nacionalidad venezolana, nacida en Cuba, no tiene ingresos, está sola en un país extranjero, no tiene estatus migratorio aún, no tiene vivienda y es MUJER.
Esta combinación de Enfermedades Raras con el género y la precariedad de su situación económica como migrante, es realmente una bomba de tiempo y un camino muy doloroso.
Lo único que ha hecho que ella continúe en su búsqueda de soluciones para su precaria salud, ha sido su extraordinaria fuerza de voluntad, su inteligencia, su elevada resiliencia y las manos generosas de algunas personas que han ido apoyándola, en los diferentes momentos de esta travesía en su lucha por encontrar soluciones para salvar su vida y despejarle así el camino a otras zebras médicas que, como ella, sufren esta realidad. Si quieres conocer más de esta historia real, entra a su cuenta @mienfermedadinvisible.
