Su hijo es la gran inspiración de la Dra. Johanna Marcucci, quien funda en el año 2020 la Fundación SMA Panamá con la misión de ayudar con el diagnóstico temprano de la Atrofia Muscular Espinal
Por: Violeta Villar Liste
La AME es una enfermedad genética. Ambos padres son portadores del gen defectuoso, pero no presentan síntomas en su vida
La creación de la Fundación SMA (Atrofia Muscular Espinal, por sus siglas en inglés), presidida por la Dra. Johanna Marcucci, tiene su origen en una situación familiar.
En el año 2018 su hijo, quien ahora tiene 9 años, fue diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal (AME o SMA en inglés). Fue un largo camino que explica con detalle para que otros padres puedan estar alertas.
Primero notó unos temblores en los dedos de las manos de su hijo cuando tenía 9 meses.
“Entonces inicié todos los estudios pensando que podía ser epilepsia o algo similar. Se le realizaron múltiples exámenes y todo salió dentro de lo normal. Mi hijo tuvo un desarrollo motor completamente normal hasta que llegó el momento de caminar y no pudo hacerlo solo.
Noté que antes subía a los sillones, pero luego ya no podía. Visité a varios especialistas: neurólogos, genetistas, fisiatras, ortopedas, buscando saber qué tenía mi hijo”.
Por su condición de médica, “estudiaba los síntomas y tenía la sospecha del diagnóstico, pero en Panamá no se hacía la prueba y había que enviarla fuera del país. Cuando visité al último especialista, quien sugirió que podía ser distrofia, decidí hacer la prueba de atrofia y salió positiva”.
Sin embargo, explica, después de conocer el diagnóstico, el camino no se volvió más fácil.
“Me di cuenta de una realidad: al ser una enfermedad rara, no solo no se diagnosticaba o se hacía tarde (yo tardé más de dos años), sino que tampoco se conocía mucho sobre ella. A pesar de que existen tratamientos aprobados a nivel mundial, en Panamá no había acceso a ninguno. Esto no solo me sensibilizó: me motivó a decidir que, cuando mi hijo comenzara su tratamiento, quería hacer un cambio en la historia de esta enfermedad en mi país”.
Su hijo, su gran inspiración, inicia tratamiento en Italia y es en el año 2020 cuando nace la Fundación SMA Panamá con la misión de ayudar con el diagnóstico temprano de la Atrofia Muscular Espinal, brindar apoyo y orientación a padres, familiares y especialistas.
Como médica, ha contado con el conocimiento para impulsar cambios significativos de una manera más rápida.
Reconozca los síntomas
-¿Cuáles son los síntomas que debe conocer todo papá y mamá para saber que su hijo sufre una Atrofia Muscular Espinal?
-Los síntomas dependen del tipo de Atrofia Muscular Espinal, ya que hay varios tipos que se manifiestan en distintas edades y con diferentes síntomas.
- La AME tipo 1 es la más grave y los síntomas aparecen antes de los 6 meses de edad. En estos casos, el bebé puede parecer «flácido», no logra levantar la cabeza, tiene movimientos limitados, no puede sentarse ni girar en la cama, y puede presentar problemas para succionar al ser amamantado o dificultades respiratorias.
- El AME tipo 2 aparece después de los 6 meses hasta los 18 meses. Los niños con este tipo inicialmente tienen un desarrollo normal, pero luego no pueden gatear o caminar; son niños que pueden sentarse solos, pero no logran caminar.
- El AME tipo 3 se diagnostica después del año y medio. Estos niños tienen un desarrollo normal, pero les cuesta levantarse del suelo o no pueden hacerlo, no pueden caminar sin apoyo, o pueden caminar pero con múltiples caídas y dificultades para correr o subir escaleras.
AME es una enfermedad genética
-¿Se ha determinado cuál es el origen de la AME?
-La AME es una enfermedad genética. Ambos padres son portadores del gen defectuoso, pero no presentan síntomas en su vida. Cada padre aporta un gen afectado, lo cual genera una probabilidad del 25% de que sus hijos padezcan AME, un 50% de que sean portadores sin manifestar la enfermedad y un 25% de que sean completamente sanos.
La presidenta de la Fundación SMA Panamá explica que por esta condición genética de la enfermedad es muy importante la asesoría genética, especialmente en personas jóvenes, ya que la probabilidad de transmisión se repite en cada embarazo.
“Esto significa que una familia puede tener más de un hijo con AME y no saber qué tipo de AME tendrá; es como una lotería. Vemos familias donde han tenido varios embarazos con niños tipo 1, que son los casos más graves y fallecen, o varios tipos de AME en una sola familia.
Parece AME pero es otra enfermedad
-¿Con cuáles enfermedades podemos confundir a la AME?
-La AME puede confundirse con varias enfermedades neuromusculares y de motoneurona debido a síntomas similares como la debilidad muscular progresiva, pérdida de masa muscular y disminución o ausencia de reflejos.
Por ejemplo, es común que se confunda con distrofias musculares, algunas miopatías congénitas, enfermedades metabólicas musculares como la enfermedad de Pompe, neuropatías hereditarias y ELA juvenil, entre otras.
La AME es una enfermedad poco frecuente
La Dra.Johanna Marcucci prefiere hablar de la AME como una enfermedad poco frecuente más que «rara» o «huérfana».
“Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a 1 de cada 2,000 personas en la mayoría de los países. En el caso de AME, se estima que su incidencia es de 1 por cada 6,000 a 10,000 nacimientos vivos y su prevalencia varía entre 1 y 2 de cada 100,000 personas”.
Debido a su baja prevalencia en la población general, hay “desafíos únicos en términos de diagnóstico, tratamiento, apoyo para los pacientes y sus familias, así como en la investigación médica”.
Pacientes con AME en Panamá
-¿Tienen estadísticas de cuántos pacientes con AME viven en Panamá?
-La mayoría de los pacientes con AME en Panamá fueron diagnosticados después de la creación de la fundación, ya que uno de sus objetivos ha sido proporcionar pruebas gratuitas. Antes de la fundación, no se diagnosticaba o se clasificaba como una enfermedad motoneurona o distrofia, o alguna de las enfermedades similares a la AME.
La Fundación SMA Panamá tiene un registro hasta la fecha de 17 pacientes entre niños y adultos. También algunos diagnosticados en el año 2020 cuando eran niños.
De estos 17, dos niños fallecieron debido a la gravedad de sus síntomas. En esta enfermedad, el tiempo y el acceso al tratamiento son vitales, especialmente en los casos graves. Actualmente, estamos esperando los resultados de al menos cuatro pruebas.
Los pacientes no están solos
-¿Con cuáles recursos cuenta la familia panameña en el país para atender a su hijo con AME?; ¿está el sistema público preparado?
-Lo principal es que sepan que no están solos. Tienen la fundación y buscamos formar comunidad, brindando cada día más herramientas para mejorar la calidad de vida de sus hijos y empoderarlos con el conocimiento de la enfermedad. Tratamos de ofrecerles docencia y, de manera reciente, organizamos un taller para ayudarles a dar terapias físicas y respiratorias en casa, ya que muchas veces el sistema sanitario no puede cubrir todas las necesidades.
“El sistema público aún no está preparado. Es una enfermedad poco conocida por los especialistas, quienes todavía no saben cómo manejarla adecuadamente. Aún existe mucha burocracia y demoras en el acceso al tratamiento, que ya está disponible a nivel mundial.
De hecho, ya tenemos un medicamento con registro sanitario en Panamá, pero la compra conjunta de medicamentos ha sido suspendida, y otro medicamento está en trámite de registro, aunque debería haber salido en julio y ya estamos casi en septiembre. Se está trabajando en las guías clínicas, ya que la atención del paciente con la enfermedad es diferente a la de otros pacientes crónicos o con traqueostomías y ventilación en intensivo; algunas de estas atenciones podrían, en lugar de ayudar, empeorar la situación de quien tiene AME.
Aún no hay un manejo multidisciplinario que personalice la atención médica de estos pacientes”.
Por el tipo de enfermedad lo ideal es que se trabaje de manera conjunta entre todas las especialidades.
El tamizaje neonatal también es crucial para detectar la enfermedad, además del examen genético previo de los padres.
El trabajo de la fundación
La Dra.Johanna Marcucci lucha desde la Fundación SMA Panamá porque se logre detectar a tiempo la enfermedad, así como asegurar el acceso y la continuidad del medicamento, porque son pacientes con derecho a una vida sin enfermedad.
Su hijo, quien ha sido su inspiración para cambiar la historia de la enfermedad en Panamá, es su gran referente cuando se trata de dar apoyo y guía a las familias en cada etapa de la enfermedad.
“Uno de los mayores logros de la fundación ha sido proporcionar pruebas de diagnóstico gratuitas, permitiendo la detección y el tratamiento temprano de la enfermedad. Gracias a estos esfuerzos, muchos pacientes han recibido un diagnóstico adecuado y han comenzado su tratamiento antes de que la enfermedad avance. También hemos realizado talleres para empoderar a las familias en el cuidado de sus hijos, enseñándoles técnicas de fisioterapia y respiración para mejorar la calidad de vida en el hogar”.
La meta prioritaria como fundación es incluir la AME en el tamizaje neonatal y, con la detección temprana, asegurar el acceso inmediato a los tratamientos.
“Queremos que todos los niños en Panamá tengan la oportunidad de desarrollar su máximo potencial y contribuir a la sociedad, sin las limitaciones que esta enfermedad puede imponer si no se trata a tiempo”.
Además, afirmó, aspiramos a mejorar el sistema de salud público en cuanto a la atención de la AME, promoviendo un enfoque multidisciplinario donde diferentes especialistas trabajen en conjunto y se personalice la atención médica para cada paciente. Esto incluye no solo el acceso a los medicamentos, sino también la integración de guías clínicas que aseguren un manejo adecuado y efectivo para los pacientes con AME”.
Trabajo articulado
-¿Cómo articulan su trabajo con las demás fundaciones que trabajan en Panamá por objetivos similares?
-Trabajamos en conjunto con varias asociaciones en una alianza de asociaciones de enfermedades raras de Panamá, de la cual me siento orgullosa de ser una de las fundadoras. Nos apoyamos mutuamente para crear políticas públicas que nos ayuden a mejorar la situación de todas las enfermedades raras, abordando problemas como el diagnóstico tardío, la atención multidisciplinaria, el acceso a medicamentos, entre otros. Buscamos constantemente formas de hacer funcionar la ley en beneficio de todos los pacientes con enfermedades raras en Panamá.
-¿Tienen colaboraciones similares con fundaciones internacionales?
-Sí, a través de la Alianza Latinoamericana de AME (ALAME), colaboramos con fundaciones de atrofia muscular espinal de 14 países de Latinoamérica. Además, con la Alianza de Asociaciones de Enfermedades Raras de Panamá (ALASER), colaboramos y nos apoyamos entre todas para cambiar la historia de las enfermedades raras en Panamá. Y a través de ALASER también somos parte de organizaciones internacionales como ALIBER (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes) y RDI (Rare Disease International).
-¿Cuál debe ser el papel de la sociedad desde la perspectiva de hacer más sencillo el camino de los pacientes, ser solidarios, empáticos y también alzar su voz?
-El papel principal de la sociedad es alzar la voz, compartiendo información, siguiendo nuestras redes sociales, invitando a otros a formar parte de este cambio y ayudando a difundir nuestro trabajo.
Una solicitud que debe tener eco en las manos solidarias: buscan voluntarios que los acompañen en este camino. ¿Quién se anima?
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- Face: Fundación SMA Panamá
Por: Violeta Villar Liste | [email protected]
