La investigación es autoría del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) y el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS)
Con información del IDIS
Un estudio realizado por personal del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) y el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) revela que uno de cada doce hombres con cáncer de próstata de alto riesgo presenta una alteración genética hereditaria potencialmente relacionada con la evolución de la enfermedad.
El trabajo, que acaba de ser publicado por la revista científica European Urology Open Science, refuerza el valor de la información genética para avanzar hacia una atención más personalizada.
El estudio analizó 600 pacientes con cáncer de próstata de alto riesgo y encontró variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas en el 8 % de ellos (48 pacientes). Estas alteraciones afectan a genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer, entre ellos BRCA1, BRCA2, ATM y CHEK2.
El personal investigador estudió, además, la evolución de la enfermedad en pacientes que habían recibido radioterapia como tratamiento inicial con intención curativa. Los resultados revelan que la presencia de determinadas alteraciones genéticas se asocia con diferencias en la evolución de la enfermedad, y que su impacto puede variar en función del gen afectado.
Incorporar la genética en el seguimiento de la enfermedad
“Estos resultados muestran que la información genética hereditaria puede ser relevante no solo para conocer la predisposición a desarrollar cáncer, sino también para comprender cómo puede evolucionar la enfermedad”, explica Javier Galego-Carro, primer autor del estudio.
“En pacientes con cáncer de próstata de alto riesgo, conocer estas variantes puede aportar información adicional que no obtenemos únicamente a partir de las características del tumor”.
Para Ana Vega, coordinadora del estudio y responsable del grupo de investigación de Genética en Cáncer y Enfermedades Raras del IDIS, los resultados apoyan la importancia de incorporar progresivamente la información genética a la evaluación de los pacientes con cáncer de próstata de alto riesgo.
El cáncer de próstata es una enfermedad muy heterogénea: pacientes con tumores aparentemente similares pueden tener evoluciones muy diferentes. La identificación de alteraciones hereditarias puede ayudar a explicar parte de esta variabilidad y, además, tiene implicaciones para los familiares de los pacientes portadores, ya que determinadas variantes pueden aumentar el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.
“Estamos avanzando hacia un modelo en el que no miramos únicamente el tumor, sino también las características genéticas de la persona que lo desarrolla. Integrar ambas informaciones puede ayudarnos a comprender mejor la enfermedad y avanzar hacia una medicina más personalizada en cáncer de próstata”, concluye Ana Vega.
El estudio ha sido publicado en European Urology Open Science con el título Clinical Impact of Germline Pathogenic Variants in High-risk Prostate Cancer Treated with Radiotherapy (2026;91:49–58). Puede consultarse en https://doi.org/10.1016/j.euros.2026.07.002
