Comprender la relación entre las colagenopatías y los ojos es crucial para el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado de estas afecciones
Por: Dra. Liliana (Lily) Arosemena
La Dra. Liliana (Lily) Arosemena es egresada de Medicina en la Universidad Latina de Panamá. Con especialización en Oftalmología en la Universidad Autónoma de Bucaramanga, en la Fundación Oftalmológica de Santander, Clínica Carlos Ardila Lulle (Bucaramanga, Colombia). Estudios de retina y vítreo en la Universidad Del Rosario, Fundación Oftalmológica Nacional (Bogotá, Colombia). Es miembro adjunto de la Academia Americana de Especialistas en Retina (ASRS), la Asociación Americana de Oftalmología (AAO), la Sociedad Colombiana de Oftalmología (SCO), la Asociación Panamericana de Oftalmología (PAAO) y la Sociedad Panameña de Oftalmología (SPO). En instagram: @retinapanama
Las colagenopatías son un grupo de enfermedades del tejido conectivo (tejido que sostiene, protege y estructura otros tejidos y órganos del cuerpo), caracterizadas por mutaciones en genes que codifican proteínas de colágeno.
Estos trastornos pueden afectar diversos tejidos y órganos del cuerpo, incluidos los ojos. Las manifestaciones oculares de las colagenopatías pueden variar desde síntomas leves como ojos secos hasta afecciones graves como adelgazamiento de la córnea y desprendimiento de retina. Comprender la relación entre las colagenopatías y los ojos es crucial para el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado de estas afecciones.
El primer aspecto a considerar cuando se habla de colagenopatías y su impacto en los ojos es el papel del colágeno en el mantenimiento de la estructura y función de los tejidos oculares.
El colágeno es la proteína más abundante en el cuerpo humano y desempeña un papel vital al proporcionar fuerza y soporte a diversos tejidos, incluidos la córnea, la esclerótica y la retina. Las mutaciones en los genes del colágeno pueden provocar anomalías estructurales en estos tejidos, lo que resulta en una variedad de problemas oculares.
Una de las manifestaciones oculares más comunes de las colagenopatías es el adelgazamiento de la córnea, una afección conocida como queratocono.
En el queratocono, la córnea se adelgaza gradualmente y se abulta hacia afuera, lo que provoca distorsión visual y disminución de la visión. Esta afección a menudo se asocia con mutaciones en los genes del colágeno, particularmente los que codifican el colágeno tipo I y V.
En casos graves, puede ser necesario un trasplante de córnea para restaurar la visión clara. Se conoce que el rascado ocular está muy asociado a la progresión del queratocono, por eso debe de evitarse al máximo el rascado ocular en estos pacientes.
Otro aspecto importante a considerar es el impacto de las colagenopatías en la esclerótica, la dura capa externa del ojo. Las mutaciones en los genes del colágeno pueden provocar adelgazamiento y debilitamiento de la esclerótica, lo que resulta en afecciones como miopía alta y ectasia escleral.
Estas condiciones pueden aumentar el riesgo de desprendimiento de retina, una complicación que amenaza la vista y que requiere una intervención médica inmediata.
Las anomalías de la retina también se observan comúnmente en las colagenopatías, particularmente en afecciones como el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan.
Estos trastornos se caracterizan por mutaciones en genes de colágeno que afectan la estructura y función de la retina, provocando desprendimiento de retina, degeneración macular y otros problemas de visión.
Los exámenes oculares periódicos son esenciales para la detección temprana de estas anomalías de la retina y la intervención oportuna para prevenir la pérdida de la visión.
También considerar cuando se habla de colagenopatías y sus ojos es la importancia de las pruebas y el asesoramiento genéticos.
Identificar la mutación genética específica responsable de una colagenopatía puede ayudar a los proveedores de atención médica a adaptar las estrategias de tratamiento para abordar la causa subyacente de las manifestaciones oculares.
El asesoramiento genético también puede orientar a los pacientes y sus familias sobre el patrón de herencia de las colagenopatías y el riesgo de transmitir la enfermedad a las generaciones futuras.
Por último, es crucial reconocer el enfoque multidisciplinario necesario para manejar eficazmente las manifestaciones oculares de las colagenopatías.
Los oftalmólogos, genetistas y otros proveedores de atención médica deben trabajar juntos para monitorear y tratar las complicaciones oculares en pacientes con trastornos del colágeno.
Los exámenes oculares periódicos, las pruebas genéticas y las modificaciones del estilo de vida pueden ayudar a prevenir o controlar los problemas oculares asociados con las colagenopatías.
En conclusión, las colagenopatías pueden tener un profundo impacto en los ojos, dando lugar a una amplia gama de manifestaciones oculares que requieren atención especializada. Comprender la relación entre los trastornos del colágeno y la salud ocular es esencial para la detección temprana, la intervención oportuna y el tratamiento personalizado.
Referencias:
- Jobling R., et al. The collagenopathies: review of clinical phenotypes and molecular correlations. Curr Rheumatol Rep. 2014.
- Beckley S. et al. The Association of Variants within Types V and XI collagen Genes with Knee joint Laxity Measurements. Genes. 2022.
- Fisher H.R. The collagen diseases. Calif Med. 1951.
- Lopez Garcia E., Guedes F.R. Collagenosis. Rev Clin Esp. 1970.
- Dias Campos L. Collagen Supplementation in skin and orthopedic diseases: A review of the literature. Heliyon. 2023.
Por: Dra. Liliana (Lily) Arosemena
